Trong một phiên báo cáo tại sự kiện Cập nhật Thử nghiệm Lâm sàng Toàn Cầu 2024, bà Rebecca Crean, Giám đốc điều hành phát triển lâm sàng tại Ionis Pharmaceuticals, đã chia sẻ những hiểu biết quan trọng về cơ sở lý luận và tiến trình điều trị của Nghiên cứu FUSION dành cho những người mắc bệnh ALS do đột biến gây ra trong gen Fused in Sarcoma (FUS).
Mục lục
Ulefnersen: Cơ sở điều trị ở bệnh nhân FUS-ALS
Giả thuyết điều trị xoay quanh sự suy giảm các bản phiên mã FUS đột biến để giảm sự kết tụ và giảm sự tăng cường chức năng độc hại của protein FUS. Bằng cách nhắm vào các cơ chế này, mục đích là làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của thoái hóa tế bào thần kinh vận động ở bệnh nhân mắc FUS-ALS.
Mốc thời gian thử nghiệm FUSION
Thử nghiệm lâm sàng FUSION bao gồm giai đoạn đánh giá điều trị 18 tháng, mù đôi, có đối chứng với giả dược, sau đó là thời gian mở rộng điều trị nhãn mở lên đến 5 năm cho tất cả những người tham gia nghiên cứu. Cuộc thử nghiệm đang tích cực tuyển chọn những cá nhân được chẩn đoán mắc FUS-ALS từ 12 tuổi trở lên. Hiện tại, có 19 địa điểm nghiên cứu đang hoạt động trên 12 quốc gia, với kế hoạch khởi động các địa điểm nghiên cứu mới tại Brazil, Nhật Bản và Đài Loan.
Hỗ trợ tham gia thử nghiệm lâm sàng
Ionis Pharmaceuticals tận tâm hỗ trợ những người tham gia thử nghiệm lâm sàng thông qua các chương trình khác nhau:
- Hỗ trợ di chuyển được cung cấp thông qua Clincierge, một công ty du lịch hướng dẫn khách, cung cấp hỗ trợ tạo hành trình, sắp xếp chuyến đi trả trước và hoàn trả chi phí di chuyển tới địa điểm nghiên cứu cho người tham gia và đối tác nghiên cứu của họ.
- Tất cả chi phí đi lại nghiên cứu đều được chi trả bởi Ionis Pharmaceuticals, Inc.
- Tư vấn và xét nghiệm di truyền do nhà tài trợ tài trợ hiện có sẵn ở Hoa Kỳ và Canada, đồng thời sắp mở các dịch vụ ở Châu Âu. Điều này có thể áp dụng cho các cá nhân ở mọi lứa tuổi, bao gồm cả trẻ em và người lớn. Khả năng đủ điều kiện bao gồm những người được chẩn đoán nghi ngờ hoặc được xác nhận mắc ALS hoặc có tiền sử gia đình mắc ALS. Những người dưới 18 tuổi phải có triệu chứng, trong khi những người từ 18 tuổi trở lên có thể có tiền triệu chứng với tiền sử gia đình mắc bệnh ALS.
Chi tiết tư vấn và xét nghiệm di truyền
Tư vấn di truyền trước và/hoặc sau xét nghiệm được cung cấp thông qua GeneMatters. Các loại mẫu bệnh phẩm được chấp nhận bao gồm máu, nước bọt và gạc lau miệng, hai loại sau có thể được bệnh nhân thu thập. Danh sách 33 gen toàn diện bao gồm nhiều gen khác nhau liên quan đến ALS, bao gồm ANG, ANXA11, ARHGEF28, ATXN2, C9orf72, CFAP410, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, MOBP, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, SETX, SOD1, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP
Thay lời kết
Nghiên cứu FUSION mang lại hy vọng cho FUS-ALS. Với các địa điểm thử nghiệm mở rộng và sự hỗ trợ mạnh mẽ, Ionis Pharmaceuticals đang mang lại nhiều tín hiệu tích cực. Điều này đánh dấu một bước tiến quan trọng, hứa hẹn một tương lai tươi sáng hơn cho những người bị ảnh hưởng bởi ALS ở Việt Nam nói riêng và trên thế giới nói chung.
