Dịch tễ học của ALS

Mục lục

Dịch tễ học là gì?

Dịch tễ học là nghiên cứu về các yếu tố ảnh hưởng đến tần suất và sự phân bố của bệnh tật, thương tích và các sự kiện liên quan đến sức khỏe khác và nguyên nhân của chúng trong một quần thể người xác định. Những nghiên cứu này được thực hiện để thiết lập các chương trình ngăn ngừa và kiểm soát sự phát triển và lây lan của bệnh tật và thương tích.

Các nghiên cứu dịch tễ học về ALS đã góp phần hiểu rõ hơn về tỷ lệ mắc, tỷ lệ lưu hành, tỷ lệ tử vong, các dấu hiệu và triệu chứng của ALS cũng như các mô hình xảy ra liên quan đến tuổi, giới tính, chủng tộc và phân bố địa lý. Mối liên hệ của ALS với một số yếu tố như di truyền, nghề nghiệp và phơi nhiễm chất độc đã được nghiên cứu bằng cách so sánh các nhóm người mắc ALS với các nhóm không mắc ALS theo thời gian.

Thông tin cơ bản

Các nghiên cứu dịch tễ học cẩn thận phải được thực hiện để xác định và mô tả tần suất và các mô hình phân bố của sự xuất hiện của bệnh. Những nghiên cứu này cũng được sử dụng để đánh giá xem một nhóm hoặc khu vực địa lý nhất định có thể liên quan đến số lượng ca bệnh ALS nhiều hơn dự kiến hay một nhóm nghi ngờ.

Các mô tả về đặc điểm của bệnh đến từ việc nghiên cứu ALS trong các quần thể ở các khu vực địa lý nhất định. Những nghiên cứu như vậy thực hiện nỗ lực đáng kể để xác định tất cả những người sống với ALS trong khu vực địa lý cụ thể đó. Kết quả từ nghiên cứu cẩn thận có thể được áp dụng một cách tự tin cho dân số nói chung.

Khi nghiên cứu xem số trường hợp ALS mới có cao hơn dự kiến ở bất kỳ nhóm hoặc ngôn ngữ nhất định nào hay không, điều quan trọng là phải bao gồm một nhóm so sánh. Nỗ lực xác định các trường hợp ALS phải chuyên sâu trong nhóm so sánh này cũng như trong nhóm được nghi ngờ là đã làm phát sinh báo cáo cụm.

Nếu số trường hợp mắc mới nhiều hơn hai lần so với dự kiến, các nhà khoa học có thể kết luận rằng đây là một phát hiện không thể giải thích một cách tình cờ.

Nếu phát hiện số trường hợp ALS mới cao hơn dự kiến, cần phải nghiên cứu bổ sung để xác định lý do tại sao số trường hợp mắc bệnh lại cao hơn ở một nhóm người cụ thể hoặc ở một khu vực địa lý nhất định. “Để thiết lập các yếu tố nguy cơ, mối liên hệ thống kê phải được chứng minh giữa một sự kiện nhất định và sự xuất hiện sau đó của bệnh.” 2

Một khi các nhà khoa học xác nhận sự gia tăng các trường hợp ALS mới, họ có thể bắt đầu hiểu điều gì đang gây ra sự gia tăng này.

Các nghiên cứu dịch tễ học tốt bắt đầu bằng quá trình thu thập thông tin về các trường hợp ALS, từ đó phụ thuộc vào việc chẩn đoán bệnh chính xác. Một số nghiên cứu ở Hoa Kỳ trong những thập kỷ gần đây đều chỉ ra rằng cả số trường hợp ALS mới và số người sống chung với ALS đều khá ổn định cả về mặt địa lý và theo thời gian.

Có một số thông tin cho thấy sự gia tăng nhỏ trong số các trường hợp ALS mới. Tuy nhiên, không rõ liệu thông tin này có phản ánh sự gia tăng thực tế về số trường hợp ALS hay không, nhu cầu về một quy trình cải tiến để xác định các trường hợp ALS hay nhu cầu loại bỏ chẩn đoán sai. Nhìn chung, số ca mắc ALS mới và tỷ lệ mắc ALS trên toàn thế giới là đồng đều.

Tỷ lệ mắc bệnh ALS là bao nhiêu?

Tỷ lệ mắc bệnh được định nghĩa là số ca mắc mới mỗi năm. Trong dân số 100.000 người, có 2 trường hợp ALS mới mỗi năm.

Độ tuổi trung bình của những người được chẩn đoán mắc ALS là từ 55 đến 65,1

Số trường hợp ALS mới thay đổi theo độ tuổi. Đối với những người ở độ tuổi 60, có ba đến bốn trường hợp mới trong dân số 100.000 mỗi năm.2

Mặc dù số trường hợp ALS mới tăng lên theo độ tuổi cho đến 80 tuổi, ALS đôi khi xảy ra ở những người ở độ tuổi 20 và 30. Một số bác sĩ báo cáo rằng họ đang “thấy số lượng bệnh nhân ALS trẻ tuổi ngày càng tăng”. Các báo cáo này cần được nghiên cứu thêm.

Tỉ lệ hiện mắc (prevalence) của ALS là gì?

Tỷ lệ hoặc số người sống chung với ALS khác nhau giữa các khu vực địa lý trên toàn thế giới. Từ ngày 19 tháng 10 năm 2010 đến ngày 31 tháng 12 năm 2011, Cơ quan đăng ký ALS Quốc gia Hoa kì đã xác định được 12.187 người sống chung với bệnh ALS tại Hoa Kỳ. Điều này có nghĩa là họ nhận thấy tỷ lệ hoặc số người sống chung với ALS tại bất kỳ thời điểm nào, là khoảng 4 người trong số 100.000.7 Dữ liệu tiếp tục được thu thập thông qua Cơ quan đăng ký ALS quốc gia. Thông tin sẽ được cập nhật khi có thêm dữ liệu.

Thông tin hiện tại cho thấy rằng không có tỷ lệ phổ biến nhất quán trên khắp Hoa Kỳ. Tuy nhiên, tỷ lệ hiện mắc được cho là từ 5-7 trường hợp trong dân số 100.000 người, tương đương với 15.000-21.000 người Mỹ sống chung với ALS cùng một lúc. (Sử dụng dữ liệu dân số của Cục điều tra dân số Hoa Kỳ từ năm 2014)

ALS phổ biến hơn ở nam giới hay phụ nữ?

Bệnh thường gặp ở nam nhiều hơn nữ và gặp ở nam nhiều hơn nữ khoảng 1,56 lần.7

Tuy nhiên, đối với những người trên 70 tuổi khi bệnh bắt đầu, số lượng đàn ông so với phụ nữ mắc ALS là gần như nhau. 1

ALS là một căn bệnh của quá trình lão hóa; khi dân số Hoa Kỳ gia tăng và già đi, tỷ lệ hiện mắc gia tăng có thể được dự đoán trước.

Có khuynh hướng chủng tộc trong ALS không?

Dữ liệu hiện tại chỉ ra rằng đàn ông và phụ nữ da trắng có nguy cơ mắc bệnh cao gấp đôi so với đàn ông và phụ nữ da đen. Căn bệnh này phổ biến hơn ở những người không phải gốc Tây Ban Nha.

Có các yếu tố nguy cơ đã biết không?

Một yếu tố nguy cơ làm tăng cơ hội phát triển một bệnh nhất định của một người. Mặc dù có nhiều nghiên cứu, chỉ có tuổi và giới tính liên tục được phát hiện là các yếu tố nguy cơ trong các trường hợp ALS không di truyền từ một thành viên trong gia đình. Một số nghiên cứu đã gợi ý mối liên hệ giữa các yếu tố môi trường nhất định và ALS. Bản chất của các mối quan hệ này là chưa được chứng minh, và không có yếu tố môi trường nào được chứng minh là yếu tố nguy cơ phát triển ALS. Nghiên cứu thêm là cần thiết trong lĩnh vực này.

Các bác sĩ có được yêu cầu báo cáo các bệnh nhân ALS không?

Không. Không có yêu cầu bác sĩ phải báo cáo các trường hợp ALS. Nếu không có báo cáo bắt buộc, rất khó và tốn kém để điều tra và mô tả tỷ lệ mắc, tỷ lệ hiện mắc, các yếu tố nguy cơ và diễn biến lâm sàng của ALS. Một số nghiên cứu dịch tễ học đã và đang được tiến hành ở Hoa Kỳ. Mặc dù thiếu báo cáo bắt buộc về ALS, tỷ lệ tử vong theo tiểu bang và cộng đồng địa phương có thể được tính toán bằng cách sử dụng dữ liệu từ giấy chứng tử. “Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng 70% đến 90% bệnh nhân được chẩn đoán là mắc ALS có tình trạng này được ghi trên giấy chứng tử của họ.” 2

Cơ quan Đăng ký ALS Quốc gia Hoa Kì đang thu thập thông tin về lịch sử gia đình, y tế, nghề nghiệp và cộng đồng của bệnh nhân. Thông tin này có thể dẫn đến nguyên nhân, cách điều trị và cách chữa khỏi bệnh. Để tìm hiểu thêm về Cơ quan đăng ký ALS Quốc gia, bao gồm cách đăng ký, vui lòng truy cập trang đăng ký trên trang web của Hiệp hội ALS, http://registry.alsa.org/ hoặc trang web của Cơ quan đăng ký các chất độc hại và bệnh tật tại www.cdc. gov / als.

Phản ứng của Hiệp hội đối với các báo cáo về các cụm bị nghi ngờ là gì?

Mặc dù có một số nghiên cứu điều tra các cụm bị nghi ngờ ở Hoa Kỳ, cụm ALS duy nhất được xác nhận đã được mô tả ở Tây Thái Bình Dương vào những năm 1940. Mặc dù lịch sử không cung cấp manh mối về nguyên nhân của ALS thông qua nghiên cứu các cụm nghi ngờ, nhưng đây là một lĩnh vực điều tra tiềm năng có ý nghĩa nếu có thể chỉ ra rằng một cụm ALS là kết quả của một yếu tố dịch tễ học chứ không phải do ngẫu nhiên. Phải có sự tin tưởng rằng cụm xảy ra do một nguyên nhân nào đó chứ không phải do ngẫu nhiên đơn lẻ, để các phòng khám và cơ quan y tế công cộng dành nguồn lực.1 Các nghiên cứu cộng đồng có tính đến vị trí địa lý của từng cá nhân mắc ALS, khi bệnh được chẩn đoán , tuổi tại thời điểm chẩn đoán, dân số của khu vực địa lý và các trường hợp có người bị di truyền bệnh từ các thành viên trong gia đình

Theo thời gian, Hiệp hội được thông báo về một số bệnh nhân ALS từ cùng một cộng đồng hoặc môi trường làm việc có thể cao hơn số trường hợp dự kiến. Khi có câu hỏi về số lượng người mắc ALS ở một khu vực địa lý hoặc nghề nghiệp cao hơn dự kiến, Hiệp hội khuyến nghị mọi người nên đặt câu hỏi về việc gia tăng tỷ lệ mắc ALS đến một hoặc nhiều điều sau đây:

Các cơ quan y tế công cộng ở địa phương, cộng đồng và tiểu bang, trung tâm y tế cộng đồng và học thuật, nhà thần kinh học cơ, nhà dịch tễ học và nhà chất độc học, trường đại học y tế công cộng hoặc y khoa.
Nhân viên dịch tễ học tại một hoặc nhiều cơ quan này được trang bị tốt nhất để tiến hành thăm dò ban đầu để xác định xem số ca mắc mới có đạt đến con số hay không, yêu cầu thêm thông tin về các ca ALS và một nghiên cứu đầy đủ.5

Hiệp hội ALS (Mĩ) đã tích cực tham gia trong nhiều năm với một số nghiên cứu về môi trường ALS và đã thiết lập mối quan hệ với các nhà dịch tễ học ALS hàng đầu của đất nước. Chương trình Nghiên cứu của Hiệp hội, TREAT ALS, bao gồm việc khám phá vai trò có thể có của ô nhiễm môi trường trong việc tìm hiểu thêm về (các) nguyên nhân, tần suất và sự phân bố của ALS. Hiệp hội hoan nghênh việc nộp các bản tóm tắt cho các nghiên cứu dịch tễ học sẽ được xem xét tài trợ.

Mặc dù trước đây, các nghiên cứu về các cụm bệnh ALS được cộng đồng báo cáo không có kết quả trong việc xác định nguyên nhân của bệnh ALS, mỗi báo cáo mới nên được các nhà khoa học đánh giá và nghiên cứu, nếu cần thiết.

Dorland’s Illustrated Medical Dictionary, W.B. Saunders Co., Philadelphia, 1988, p 565.
Mitsumoto, H., Chad, D., Pioro, E., Amyotrophic Lateral Sclerosis, Reinhardt, R., F.A. Davis Company, Philadelphia, PA, 1998, pp 19, 21, 22, 26.
Amyotrophic Lateral Sclerosis – Diagnosis and Management for the Clinician, Belsh, J., Schiffman, P., Futura Publishing Company, Armonk, NY, 1995, p 3.
Francis, K., Bach, J., DeLisa, J., Evaluation and Rehabilitation of Patients with Adult Motor Neuron Disease, Arch Phys Med Rehabil, Vol 80:951, 1999.
Armon, C., Daube, J., O’Brien, P., Kurland, L., Mulder, D., When is an Apparent Excess of Neurologic Cases Epidemiologically Significant? Neurology Vol 41, No 11, pp1713-1718, November, 1999.
Batchelor, T., Cudkowicz, M., Principles of Neuroepidemiology, Butterworth-Heinemann, 2001, p 3.
Mehta, P., Anteo, V., Kaye, W., Sanchez, M., Williamson, D., Bryan, L., Muravov, O., Horton, K., Prevalence of Amyotrophic Lateral Sclerosis- United States, 2010-2011. Centers for Disease Control and Prevention, Weekly Morbidity and Mortality Report, Surveillance Summaries, Vol 63, 7, July, 2014.

Theo ALS Association