ALS và Chăm sóc liên ngành

Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) là gì?

Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) là một bệnh của thần kinh vận động, đặc trưng bởi sự thoái hóa dần và mất đi của neuron vận động. Tỷ lệ bệnh ở các nước phát triển vào khoảng 3:100 000 [1]. Hiện tại chưa có số liệu thống kê về bệnh này ở Việt Nam.

Bình thường con người thực hiện được những vận động như nhai, nói, đi lại,…là nhờ những tế bào thần kinh truyền tín hiệu từ não xuống tủy sống đến các cơ ở khắp cơ thể. Khi các tế bào này thoái hóa, nó sẽ ngừng gửi tín hiệu đến các cơ, làm cơ suy yếu, rung giật và teo dần đi. Hậu quả là mất khả năng kiểm soát các cử động chủ động.

Ai có nguy cơ mắc bệnh ALS ?

Gần như tất cả các trường hợp ALS được coi là riêng lẻ – có nghĩa là bệnh dường như xảy ra ngẫu nhiên, không có yếu tố nguy cơ liên quan rõ ràng. Nó ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi chủng tộc.

Tuy nhiên theo các nghiên cứu thì có một số yếu tố có liên quan :

• Tuổi : thường từ 55 -75
• Giới : ở nam có nhiều khả năng mắc bệnh hơn. Tuy nhiên không có sự khác biệt ở tuổi già
• Chủng tộc và dân tộc: người da trắng và không phải gốc Tây Ban Nha có nhiều khả năng mắc bệnh hơn.
• Một số nghiên cứu cho rằng các cựu quân nhân có nguy cơ mắc ALS cao hơn khoảng 1,5 đến 2 lần, nguyên nhân của việc này chưa được lý giải rõ ràng
• Di truyền: 5 đến 10 phần trăm của tất cả các trường hợp ALS có tính chất gia đình, có nghĩa là một cá nhân di truyền căn bệnh này từ cha mẹ. Các đột biến trong hơn một chục gen đã được tìm thấy là nguyên nhân gây ra bệnh ALS có tính chất gia đình.

Nguyên nhân của ALS là gì?

Nguyên nhân của ALS vẫn chưa được hiểu rõ. Tuy nhiên, các bằng chứng khoa học cho thấy rằng cả di truyền và môi trường đều đóng một vai trò trong sự thoái hóa tế bào thần kinh vận động dẫn đến bệnh xơ hóa cột bên teo cơ ALS.

Người bệnh ALS phải đối mặt với những gì?

Sự thoái hóa neuron thần kinh vận động trong ALS là từ từ theo thời gian. Vì vậy triệu chứng và dấu hiệu của bệnh biểu hiện tùy thuộc vào mức độ thoái hóa của tế bào thần kinh và vị trí tế bào bị ảnh hưởng.

Khi bệnh tiến triển, tình trạng yếu cơ và teo cơ đáng kể, các vấn đề người bệnh có thể gặp phải:

• Cử động nuốt: nuốt khó, nuốt sặc
• Khó khăn trong việc phát âm và hình thành lời nói dẫn đến khó khăn trong giao tiếp
• Các vấn đề hô hấp: khó thở tiến triển dần đến phụ thuộc máy thở, giảm phản xạ ho, ứ đọng dịch tiết trong đường thở, nguy cơ nhiễm trùng hô hấp và viêm phổi hít.
• Mất dần khả năng vận động tay, chân, khó khăn trong các hoạt động sống hàng ngày
• Suy dinh dưỡng, sụt cân: do khó khăn trong việc nuốt thức ăn và tăng tiêu thụ năng lượng
• Sa sút trí tuệ, suy giảm sức khỏe tâm thần: lo âu, trầm cảm…[2]

Chăm sóc liên ngành giúp đỡ người bệnh ALS như thế nào?

Các vấn đề người bệnh ALS phải đối mặt thuộc về nhiều hệ cơ quan và nhiều mặt của sức khỏe. Vì thế để chăm sóc liên ngành, toàn diện và hiệu cho bệnh nhân ALS rất cần sự phối hợp liên ngành. Vậy các chuyên ngành khác nhau sẽ làm được những gì cho người bệnh?

• Chuyên khoa thần kinh: đóng vai trò chủ chốt vì cơ chế bệnh sinh của ALS thuộc về chuyên khoa này. Bác sĩ chuyên khoa thần kinh sẽ là người trực tiếp thăm khám, chẩn đoán, điều trị và theo dõi bệnh, cũng như trả lời các câu hỏi về bệnh sinh và tiến triển của bệnh
• Chuyên khoa hô hấp: quản lý các vấn đề về hô hấp, tư vấn và đề ra chiến lược hỗ trợ thở cho người bệnh ALS (thở không xâm lấn, thở xâm lấn,…)
• Chuyên khoa tiêu hóa: Hỗ trợ về tiêu hóa bên cạnh chuyên gia dinh dưỡng. Có thể đặt ống ăn đến dạ dày khi dinh dưỡng đầy đủ không thể được duy trì bằng đường ăn uống bình thường.
• Chuyên khoa tâm thần: quản lý các vấn đề cảm xúc, hành vi của người bệnh. Giúp đỡ người bệnh trong vấn đề giao tiếp. Điều trị sử dụng thuốc đối với những bệnh nhân ALS mắc bệnh về tâm thần.
• Điều dưỡng: là người có kiến thức và kỹ năng đầy đủ về chăm sóc người bệnh, tiếp cận gần với người bệnh nhất, hỗ trợ người bệnh và hướng dẫn người chăm sóc bệnh nhân những kiến thức kỹ năng chăm sóc người bệnh ALS tại nhà.
• Chuyên viên vật lý trị liệu: duy trì sự độc lập trong việc thực hiện các vận động chức năng và các hoạt động sống hàng ngày; đánh giá nhu cầu về các thiết bị (nẹp, gậy, khung đi, xe lăn, …) và chỉnh sửa khi cần; lên chương trình tập luyện để cải thiện/duy trì chức năng hô hấp, ngăn ngừa các biến chứng của bất động và loại bỏ/ngăn ngừa cơn đau; giáo dục người bệnh và gia đình về cách sử dụng các thiết bị và hướng dẫn bài tập tại nhà.[3]
• Chuyên viên hoạt động trị liệu: quản lý những thay đổi trong chức năng bàn tay và đề xuất những cách thay thế để thực hiện các hoạt động sống hàng ngày bằng cách cung cấp nẹp bàn tay – cổ tay và các dụng cụ hỗ trợ khác.
• Chuyên viên ngôn ngữ trị liệu: quản lý những thay đổi trong giọng nói và nuốt ở người bệnh ALS; đánh giá về khả năng giao tiếp và tình trạng khó nuốt của người bệnh và sau đó là đưa ra các khuyến nghị về các chiến lược hỗ trợ giao tiếp, nuốt hoặc đề nghị ống dẫn thức ăn qua dạ dày.
• Chuyên gia dinh dưỡng: Tư vấn chế độ cung cấp hợp lý về năng lượng cũng như chất dinh dưỡng cho người bệnh ALS.[4]
• Dược sĩ lâm sàng: Phối hợp với bác sĩ đánh giá sự phù hợp và hiệu quả của các loại thuốc bệnh nhân đang sử dụng, tư vấn bệnh nhân cách sử dụng thuốc, cùng với nhóm điều trị, hướng dẫn và giáo dục bệnh nhân để cải thiện và duy trì sức khỏe.

Hiện nay, trong bối cảnh y tế ngày càng phát triển, việc thực hiện mô hình chăm sóc liên ngành kết nối với người chăm sóc tốt sẽ tạo nên một kế hoạch quản lý người bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) một cách toàn diện.

Tài liệu tham khảo
[1] Richard T. Johnson, John W. Griffin and Justin C. McArthur (2006), Current Therapy in Neurologic Disease, Mosby, 322-328
[2] National Institutes of Health (2021). Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet,  https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Amyotrophic-Lateral-Sclerosis-ALS-Fact-Sheet [Accessed, 11/11/2021]
[3] Lewis, Michele, and Scott Rushanan. “The role of physical therapy and occupational therapy in the treatment of amyotrophic lateral sclerosis.” NeuroRehabilitation 22.6 (2007): 451-461.
[4] Mark B. Bromberg, MD, PhD, FAAN and Diane Banks Bromberg, JD (2017), Navigating Life with Amyotrophic Lateral Sclerosis, Oxford University Press, The United States of America, 74 -78