Tại sự kiện Cập nhật Thử nghiệm Lâm sàng Toàn cầu 2024, Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS Việt Nam) xin được tóm tắt báo cáo của ông Steve Garafalo, Giám Đốc Y Khoa, Đơn Vị Phát Triển Thần kinh Cơ tại Công ty Biogen Inc về thuốc Tofersen mà công ty đang phát triển.
Mục lục
Tổng Quan về Tofersen
Mặc dù ngoài lãnh thổ Hoa Kỳ, Tofersen đang được thử nghiệm và chưa được cấp phép sử dụng, nhưng tại Hoa Kỳ, Tofersen (QALSODY) đã được FDA chấp thuận để điều trị ALS ở người lớn có đột biến gen SOD1. Chấp thuận này dựa trên việc giảm lượng Neurofilament Light Chain huyết thanh (Plasma NfL) quan sát được ở bệnh nhân điều trị bằng QALSODY. Việc tiếp tục chấp thuận phụ thuộc vào xác nhận lợi ích lâm sàng trong các thử nghiệm sắp tới.
Đột Biến SOD1 trong ALS
- Liên quan đến tới 2% trong tổng số các trường hợp ALS.
- Protein SOD1 đột biến dễ gặp hiện tượng uốn gập không chính xác và có thể can thiệp vào nhiều quá trình của tế bào.
- Việc giảm protein SOD1 đột biến được đánh giá là một mục tiêu điều trị ALS tiềm năng.
- Tofersen được thiết kế để giảm tích tụ protein SOD1 và có thể làm chậm tiến triển của bệnh.
Thử nghiệm mở rộng nhãn mở (OLE) của Tofersen (223AS102)
Thử nghiệm mở rộng nhãn mở (OLE) của Tofersen (223AS102) đang được tiếp tục triển khai để đánh giá tác động dài hạn của Tofersen ở những người sống với SOD1-ALS đã hoàn thành thử nghiệm lâm sàng 233AS101 (VALOR). Hiện tại, ông Garafalo cho biết phía công ty đã hoàn thành việc tuyển chọn bệnh nhân tham gia nghiên cứu và việc theo dõi sẽ được tiếp tục đến giữa năm 2024.
Thử nghiệm lâm sàng ATLAS của Tofersen (233AS303)
Thử nghiệm lâm sàng ATLAS là một thử nghiệm ngẫu nhiên mù đôi giai đoạn 3 với mục tiêu đánh giá hiệu quả nếu khởi động điều trị tofersen từ khi trước khi xuất hiện các triệu chứng ALS có thể làm chậm quá trình xuất hiện rõ ràng của các triệu chứng ALS và/hoặc làm chậm suy giảm chức năng sau khi đã xuất hiện rõ ràng. Phần A của nghiên cứu áp dụng một số tiêu chí tham gia, bao gồm người mang đột biến SOD1 với độ thấm (penetration) cao và liên quan đến sự tiến triển nhanh chóng của bệnh. Điều kiện tham gia nghiên cứu yêu cầu độ tuổi từ 18 trở lên tại thời điểm đồng ý tham gia, biểu hiện lâm sàng trước khi xuất hiện triệu chứng ALS, và lượng Plasma Nfl < 44 pg/mL. Đối với những đột biến SOD1 không được định rõ bởi các định nghĩa trong phần tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân nghiên cứu, quyết định cuối cùng sẽ được đưa ra bởi ủy ban khoa học dựa trên bằng chứng khoa học hiện tại.
Tiến độ của thử nghiệm lâm sàng ATLAS
- Mục tiêu người tham gia nghiên cứu là 150 người (hiện tại đã có 105 người được lựa chọn và thử nghiệm lâm sàng vẫn tiếp tục mở tuyển chọn bệnh nhân).
- Dự án hiện taị có 29 địa điểm nghiên cứu tại 14 quốc gia.
- Các cá nhân có người thân thuộc thể ALS đột biết SOD1, có nguy cơ phát triển SOD1-ALS và có quan tâm đến thử nghiệm ATLAS nên thảo luận với bác sĩ về khả năng tham gia thử nghiệm này.
