Nếu có nhiều hơn một người mắc ALS và/hoặc bị sa sút trí tuệ (Dementia) trong gia đình hoặc người nào đó được chẩn đoán ALS ở độ tuổi trẻ hơn (chẳng hạn như 45 tuổi), bác sĩ chuyên khoa Di truyền là người bạn nên gặp. Bạn sẽ trao đổi với bác sĩ để thu thập các thông tin tiền sử bệnh lý cá nhân và gia đình một cách chi tiết, đánh giá rủi ro và thảo luận về ảnh hưởng của xét nghiệm di truyền.
Tại đó, bác sĩ sẽ đưa ra những ưu điểm và nhược điểm của từng loại xét nghiệm, và quyết định sau đó là của bạn. Thường thì tư vấn di truyền không phải lúc nào cũng đi kèm xét nghiệm di truyền.
Để biết thêm thông tin về tư vấn di truyền hoặc cách tìm một cố vấn trong khu vực của bạn, vui lòng truy cập www.nsgc.org.
Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguyên nhân của ALS Gia đình. Xét nghiệm thường dùng cho người đã được chẩn đoán mắc bệnh ALS. Khoảng 60-70 phần trăm cá nhân mắc ALS Gia đình sẽ có kết quả xét nghiệm di truyền dương tính (có nghĩa là gen đột biến đã được xác định).
Những gia đình mắc ALS Gia đình không xác định được đột biến có thể do xảy ra ở những gen không điển hình. Vì vậy ALS Gia đình không thể loại trừ dù không phát hiện thể đột biến và các thành viên khác trong gia đình vẫn có thể có nguy cơ phát triển ALS.
Nếu thể đột biến đã được xác định, các thành viên cùng huyết thống không có triệu chứng có thể được kiểm tra để xem liệu họ có thừa hưởng đột biến di truyền hay không; điều này được gọi là tầm soát. Một số trung tâm y tế có thể yêu cầu khám thần kinh, đánh giá tâm lý và tư vấn trước khi tầm soát.
Nếu một người trong gia đình mắc ALS có kết quả xét nghiệm di truyền âm tính (không xác định được gen đột biến), việc xét nghiệm các thành viên trong gia đình không có chẩn đoán ALS là không cần thiết. Nếu không có ai trong gia đình mắc bệnh ALS, thì kết quả xét nghiệm âm tính ở một người nào đó cũng không thể khẳng định được điều gì.
Xét nghiệm di truyền thường bao gồm việc lấy mẫu máu hoặc nước bọt. Bởi vì xét nghiệm này cần phải được chỉ định bởi chuyên gia chăm sóc sức khỏe, mẫu thường được lấy tại phòng khám bác sĩ hoặc trong phòng thí nghiệm liên kết với cơ sở khám bệnh. Kết quả có thể mất từ vài tuần đến vài tháng tùy thuộc vào loại xét nghiệm được yêu cầu. Kết quả nên được thông báo bởi chuyên gia di truyền hoặc bác sĩ đã yêu cầu xét nghiệm.
Vì ALS Gia đình thường là một tình trạng khởi phát ở người lớn, nên việc xét nghiệm di truyền ở trẻ em dưới 18 tuổi không được khuyến khích.
Các quy trình xét nghiệm di truyền có thể khác nhau tuỳ nơi thực hiện. Một số cơ sở có thể cung cấp một số xét nghiệm di truyền nhất định và tập trung thăm khám trên từng bệnh nhân cụ thể hoặc những người trong một gia đình. Một số xét nghiệm di truyền khác chỉ được thực hiện trong nghiên cứu. Kết quả kiểm tra không phải lúc nào cũng đơn giản. Có một số thay đổi di truyền mà các nhà khoa học vẫn chưa hiểu được nên kết quả có thể khó giải thích.
Xét nghiệm di truyền là lựa chọn của từng cá nhân. Một số người mắc ALS muốn xét nghiệm di truyền để hiểu rõ hơn tại sao họ mắc bệnh và giúp đỡ các thành viên khác trong gia đình. Một số người không có triệu chứng muốn biết liệu họ có nguy cơ mắc ALS hay không, trong khi những người khác lại không muốn biết. Tham khảo ý kiến của chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn quyết định xem xét nghiệm di truyền có phải là quyết định phù hợp với bạn hay không.
Một số lý do khiến những người có nguy cơ mắc ALS Gia đình quyết định xét nghiệm bao gồm: nhận được nhiều thông tin hơn để giúp đưa ra các quyết định trong cuộc sống của họ, cho phép thời gian để họ chấp nhận rằng họ có thể sẽ mắc ALS, giảm lo lắng khi kết quả âm tính, tư vấn sinh sản và cung cấp thông tin cho thế hệ tiếp theo.
Một số lý do khiến những người có nguy cơ mắc ALS Gia đình từ chối xét nghiệm di truyền bao gồm: không muốn lo lắng về việc mắc ALS, biết rằng hiện tại không có cách chữa trị và tránh mặc cảm về việc truyền bệnh cho con cái hoặc xét nghiệm âm tính khi những người khác trong gia đình có kết quả dương tính.
Xét nghiệm di truyền có thể:
- Giải thích xem có nguyên nhân di truyền của ALS trong gia đình hay không.
- Cho phép các thành viên khác trong gia đình làm xét nghiệm để xem họ có mang đột biến gen hay không.
- Cho phép các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con theo đuổi xét nghiệm trước khi sinh.
Xét nghiệm di truyền không thể:
- Thay đổi phương pháp điều trị nội khoa.
- Chẩn đoán ALS ở những người không có triệu chứng.
- Nói với một người không có triệu chứng: thời điểm họ bắt đầu xuất hiện các triệu chứng hoặc tiến triển của họ sẽ như thế nào.
Ngân hàng DNA là một lựa chọn hữu ích cho những người mắc bệnh ALS hiện không phát hiện được thể đột biến. Đây là nơi lưu trữ máu của họ để thực hiện xét nghiệm di truyền trong tương lai. Để biết thêm thông tin, bạn có thể tham khảo ý kiến chuyên gia tư vấn di truyền. Bạn hãy liên hệ những bệnh viện tuyến đầu như Chợ Rẫy, Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh để biết thêm thông tin về giá cả, yêu cầu cũng như thời điểm thích hợp để làm xét nghiệm.
Mời bạn đọc thêm:
