Xơ cứng cột bên teo cơ hay còn gọi là bệnh ALS.
ALS là từ viết tắt của Amyotrophic lateral sclerosis hay còn gọi là bệnh xơ cứng cột bên teo cơ hay bệnh thần kinh cơ, là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển ảnh hưởng đến tế bào thần kinh ở não và tủy sống .
‘Amyotrophic’ bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp. “A” có nghĩa là không, “Myo” nghĩa là cơ bắp và “Trophic” có nghĩa là nuôi dưỡng – Amyotrophic nghĩa là “Không nuôi dưỡng cơ bắp’’. Khi cơ bắp không được nuôi dưỡng, nó sẽ “teo” hoặc chết đi. “Lateral” là phần cột bên của tủy sống nơi chứa các sợi thần kinh dẫn truyền tín hiệu và điều khiển hoạt động của cơ. Khi khu vực này bị thoái hóa, nó sẽ gây ra tình trạng xơ cứng(‘‘ sclerosis ’’) vùng cơ được chi phối.
Căn bệnh này được xác định vào năm 1869 bởi nhà thần kinh học người Pháp, Jean-Martin Charcot nhưng được quốc tế biết đến rộng rãi hơn vào năm 1939 khi nó kết thúc sự nghiệp của một trong những cầu thủ bóng chày được yêu thích nhất, Lou Gehrig. Trong nhiều năm sau đó, ALS thường được gọi là Bệnh Lou Gehrig.
Các tế bào thần kinh vận động đi từ não đến tủy sống và từ tủy sống đến các cơ trên khắp cơ thể. Chúng chi phối các vận động có chủ ý và điều khiển cơ bắp. ALS gây ra sự thoái hóa tiến triển trên các tế bào thần kinh vận động, làm chúng mất dần chức năng và gây chết tế bào. Khi các tế bào thần kinh vận động chết đi, não không thể khởi phát và dẫn truyền tín hiệu thần kinh điều phối cơ hoạt động. Khi hoạt động chủ ý bị ảnh hưởng, người bệnh có thể mất khả năng nói, ăn, di chuyển và thở.
Trong bệnh ALS, hệ thống tế bào thần kinh dẫn truyền vận động có chức năng điều khiển cơ và vận động chủ ý bị ảnh hưởng. Ví dụ, các hoạt động chủ ý như là với tay lấy điện thoại , nhảy qua vật cản trên đường. Những hành động này được thực hiện thông qua sự phối hợp nhịp nhàng hệ thống cơ tay và cơ chân.
Các triệu chứng và chẩn đoán
ALS là một căn bệnh thường khởi phát từ từ. Các triệu chứng ban đầu của ALS có thể khá đa dạng, tuỳ mỗi người bệnh. Một người có thể gặp khó khăn khi cầm bút hoặc nâng cốc cà phê, trong khi người khác có thể bị thay đổi giọng nói, cách nói.
Mức độ tiến triển ALS có thể khá thay đổi từ người này sang người khác. Mặc dù thời gian sống còn trung bình với ALS là 3-5 năm, một số người sống được từ 5, 10 năm hoặc hơn. Các triệu chứng có thể bắt đầu ở các cơ kiểm soát lời nói và nuốt hoặc ở bàn tay, cánh tay, chân hoặc bàn chân. Không phải tất cả những người mắc ALS đều có triệu chứng giống nhau hoặc mức độ tiến triển giống nhau. Tuy nhiên, tình trạng yếu và tê liệt cơ tiến triển là thường gặp.
Ai có thể bị ALS?
Hầu hết ALS xuất hiện ở độ tuổi từ 40 đến 70, với độ tuổi trung bình là 55 tại thời điểm chẩn đoán. Tuy nhiên, một số trường hợp xảy ra ở những người trong độ tuổi 20 đến 30 tuổi.
ALS thường gặp ở nam giới, cao hơn 20% so với nữ giới. Tuy nhiên, với sự gia tăng tuổi tác, tỷ lệ mắc ALS giữa nam và nữ như nhau.
Khoảng 90% các trường hợp ALS xảy ra mà không có tiền sử gia đình, được gọi là ALS đơn lẻ. 10% còn lại của các trường hợp ALS được di truyền thông qua một gen đột biến, được gọi là ALS có tính chất gia đình.
Bệnh ALS là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Hiện tại, ALS vẫn chưa có cách chữa trị phù hợp. Những năm gần đây đã mang lại nhiều hiểu biết khoa học mới về sinh lý của căn bệnh này. Hiện có bốn loại thuốc được FDA Hoa Kỳ chấp thuận để điều trị ALS (Riluzole, Nuedexta, Radicava và Tiglutik). Các nghiên cứu trên khắp thế giới, được tài trợ bởi Hiệp hội, đang được tiến hành để phát triển thêm các phương pháp điều trị và cách chữa bệnh ALS. Các nhà khoa học đã đạt được những tiến bộ đáng kể trong việc tìm hiểu thêm về căn bệnh này
