Các triệu chứng
ALS là một căn bệnh thường khởi phát từ từ. Các triệu chứng ban đầu của ALS có thể khá đa dạng ở những người khác nhau. Một người có thể gặp khó khăn khi cầm bút hoặc nâng cốc cà phê, trong khi người khác có thể bị thay đổi giọng nói, cách nói.
Tỷ lệ tiến triển ALS có thể khá thay đổi từ người này sang người khác. Mặc dù thời gian sống sót trung bình với ALS là 3-5 năm, một số người sống được từ 5, 10 năm hoặc hơn. Các triệu chứng có thể bắt đầu ở các cơ kiểm soát lời nói và nuốt hoặc ở bàn tay, cánh tay, chân hoặc bàn chân. Không phải tất cả những người mắc ALS đều trải qua các triệu chứng giống nhau hoặc diễn tiến bệnh như nhau. Tuy nhiên, ALS thường tình trạng yếu và tê liệt cơ tiến triển.
Bắt đầu có biểu hiện yếu cơ – không đau – là triệu chứng ban đầu phổ biến nhất trong ALS. Mọi người khỏi phát khác nhau nhưng có thể bao gồm vấp ngã, làm rơi đồ vật, mỏi tay, dáng đi bất thường, nói lắp, co cứng cơ và co giật, không thể hiện được cười, khóc một cách tự nhiên như thông thường.
Cuối cùng, khi các cơ hô hấp bị ảnh hưởng, những người mắc bệnh sẽ cần hỗ trợ thở máy vĩnh viễn.
Vì ALS chỉ tấn công các tế bào thần kinh vận động nên các giác quan về thị giác, xúc giác, thính giác, vị giác và khứu giác không bị ảnh hưởng. Đối với nhiều người, các cơ cử động mắt và bàng quang không bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán
ALS là một bệnh khó chẩn đoán. Không có một xét nghiệm hoặc quy trình nào để có chẩn đoán cuối cùng là ALS. Thông qua một thăm khám và một loạt các xét nghiệm chẩn đoán, loại trừ các bệnh lý khác biệu hiện gần giống ALS, mới có thể xác định chẩn đoán. Một công việc chẩn đoán toàn diện bao gồm hầu hết, nếu không muốn nói là tất cả, các quy trình sau:
Các xét nghiệm chẩn đoán điện bao gồm đo điện cơ (EMG) và vận tốc dẫn truyền thần kinh (NCV)
Xét nghiệm máu và nước tiểu: điện di protein huyết thanh có độ phân giải cao, nồng độ hormone tuyến giáp và tuyến cận giáp và thu thập nước tiểu 24 giờ để tìm kim loại nặng
- Chọc dò dịch não tuỷ
- Chụp X-quang, chụp cộng hưởng từ (MRI)
- Chụp tuỷ cổ cản quang (cervical myelography)
- Sinh thiết cơ và/hoặc mô thần kinh
- Thăm khám thần kinh kỹ lưỡng
Các xét nghiệm này được thực hiện theo quyết định của bác sĩ, thường dựa trên kết quả của các xét nghiệm chẩn đoán khác và khám sức khỏe. Có một số bệnh có một số triệu chứng giống như ALS và hầu hết các bệnh này đều có thể điều trị được. Chính vì lý do này mà Hiệp hội ALS khuyến nghị rằng một người được chẩn đoán mắc bệnh ALS nên tìm kiếm ý kiến thứ hai từ một chuyên gia ALS – người đã chẩn đoán và điều trị cho nhiều bệnh nhân ALS và được đào tạo về chuyên ngành này. Hiệp hội ALS luôn có danh sách các chuyên gia được công nhận trong lĩnh vực ALS. Xin liên hệ với chương Hiệp hội ALS gần bạn hoặc bệnh viện tuyến trung ương để tìm hiểu thêm
Theo ALS Association