Mục lục
ALS gia đình
- Hầu hết ALS không di truyền. Trong khoảng 90% trường hợp, người được chẩn đoán là thành viên duy nhất trong gia đình mắc bệnh. Những trường hợp này được gọi là “ALS đơn lẻ”. Nguyên nhân của ”ALS đơn lẻ” vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng có thể là do sự kết hợp của các yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường.
- Khoảng 10% trường hợp là “ALS gia đình” (FALS). Trong những trường hợp này, nhiều hơn một người trong gia đình mắc ALS và đôi khi các thành viên trong gia đình cũng bị sa sút trí tuệ thể thùy trán và thái dương ( frontotemporal dementia). Những người mắc ALS gia đình thường bắt đầu xuất hiện các triệu chứng ở độ tuổi sớm hơn so với những người mắc bệnh ALS đơn lẻ.
- FALS thường là đột biến gen trội. Điều này có nghĩa là cha hoặc mẹ có thay đổi di truyền (hoặc đột biến) gây ra ALS có 50% cơ hội truyền đột biến đó cho mỗi đứa con của họ. Cả nam và nữ đều có khả năng thừa hưởng đột biến gen như nhau. Thông thường, mặc dù không phải luôn luôn, nhưng sẽ có người trong mỗi thế hệ mắc ALS và/hoặc sa sút trí tuệ thể thùy trán và thái dương. FALS có thể biểu hiện ở các độ tuổi khác nhau và tiến triển khác nhau ở các thành viên khác nhau trong gia đình.
- Một người bị FALS có đột biến gen trội trên NST thường có một bản sao của gen bị đột biến và một bản sao của gen không bị đột biến. Một đứa trẻ được sinh ra từ người mắc bệnh FALS có 50% cơ hội thừa hưởng đột biến gen FALS và 50% cơ hội thừa hưởng gen không bị đột biến. Cơ hội 1 trong 2, hoặc xác suất 50% này đến từ việc cha/ mẹ chỉ truyền ngẫu nhiên một thành NST trong cặp NST của họ. Mặc dù cha mẹ thường cảm thấy có trách nhiệm đối với sức khỏe của con mình, nhưng họ không kiểm soát được gen nào được truyền cho con cái mình, cũng như cha mẹ của họ không kiểm soát được gen nào đã được truyền cho họ. Nếu một đứa trẻ không thừa hưởng đột biến gen FALS, chúng không thể truyền nó cho con cái của mình. Thừa hưởng một gen của FALS không đồng nghĩa với việc người đó sẽ biểu hiện các triệu chứng của ALS
Tư vấn di truyền
Khi trong gia đình có nhiều hơn một người mắc ALS và/hoặc bị sa sút trí tuệ thể thùy trán và thái dương ( frontotemporal dementia) hoặc được chẩn đoán ALS ở độ tuổi trẻ hơn (chẳng hạn như 45 tuổi), bạn nên được tư vấn với bác sĩ di truyền học . Bạn sẽ trao đổi với bác sĩ để thu thập các thông tin tiền sử bệnh lý cá nhân và gia đình một cách chi tiết, đánh giá rủi ro và thảo luận về các xét nghiệm di truyền.
Bác sĩ sẽ tư vấn những điểm lợi và tác hại của từng loại xét nghiệm dựa trên những mối quan tâm lo lắng của bạn. Việc tư vấn di truyền không phải lúc nào dẫn đến việc tiến hành xét nghiệm di truyền.
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguyên nhân của ALS Gia đình. Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm mang lại nhiều lợi ích nhất đối với những người đã được chẩn đoán bệnh ALS. Khoảng 60-70 % người mắc ALS gia đình có kết quả xét nghiệm di truyền dương tính (có nghĩa là gen đột biến được phát hiện).
Những gia đình mắc ALS gia đình mà không phát hiện được gen đột biến có thể do đột biến xảy ra ở những gen chưa được xác định bởi các nghiên cứu trước đó . Vì vậy khi không phát hiện được đột biến gen, ta không thể loại trừ chẩn đoán ALS gia đình và các thành viên khác trong gia đình vẫn có thể có nguy cơ mắc bệnh ALS.
Nếu phát hiện đột biến gen, các thành viên cùng huyết thống dù không có triệu chứng có thể được tầm soát xem liệu họ có thừa hưởng đột biến di truyền hay không. Một số trung tâm y tế có thể yêu cầu khám thần kinh, đánh giá tâm lý và tư vấn trước khi tầm soát.
Nếu một gia đình có người mắc ALS với kết quả xét nghiệm di truyền âm tính (không phát hiện gen đột biến), việc xét nghiệm các thành viên khác chưa được chẩn đoán ALS là không cần thiết. Nếu một gia đình không có ai mắc bệnh ALS, thì kết quả xét nghiệm âm tính ở một người nào đó cũng không thể khẳng định được điều gì.
Xét nghiệm di truyền thường bao gồm việc lấy mẫu máu hoặc nước bọt. Bởi vì xét nghiệm này cần phải được chỉ định bởi chuyên gia chăm sóc sức khỏe, mẫu thường được lấy tại phòng khám bác sĩ hoặc trong phòng thí nghiệm liên kết với cơ sở khám bệnh. Kết quả có thể mất từ vài tuần đến vài tháng tùy thuộc vào loại xét nghiệm được yêu cầu. Kết quả nên được thông báo bởi chuyên gia di truyền hoặc bác sĩ đã yêu cầu xét nghiệm.
Vì ALS Gia đình thường là một tình trạng khởi phát ở người lớn, nên việc xét nghiệm di truyền ở trẻ em dưới 18 tuổi không được khuyến khích.
Các quy trình xét nghiệm di truyền có thể khác nhau tuỳ nơi thực hiện. Một số cơ sở có thể cung cấp xét nghiệm nhiều gen khác nhau và tập trung thăm khám trên từng bệnh nhân cụ thể hoặc những người trong một gia đình. Các xét nghiệm khác chỉ có thể được cung cấp trên cơ sở nghiên cứu. Kết quả kiểm tra không phải lúc nào cũng đơn giản. Có một số thay đổi di truyền mà các nhà khoa học vẫn chưa hiểu được nên kết quả có thể khó giải thích.
Xét nghiệm di truyền là một lựa chọn cá nhân. Một số người mắc ALS muốn xét nghiệm di truyền để hiểu rõ hơn tại sao họ mắc bệnh và giúp đỡ các thành viên khác trong gia đình. Một số người không bị ảnh hưởng muốn biết liệu họ có nguy cơ mắc ALS hay không, trong khi những người khác không muốn biết. Tham khảo ý kiến của chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn quyết định xem xét nghiệm có phải là quyết định phù hợp với bạn hay không.
Một số lý do khiến những người có nguy cơ mắc ALS Gia đình quyết định xét nghiệm bao gồm: nhận được nhiều thông tin hơn để giúp đưa ra các quyết định trong cuộc sống của họ, cho phép thời gian để họ chấp nhận rằng họ có thể sẽ mắc ALS, giảm lo lắng khi kết quả âm tính, tư vấn sinh sản và cung cấp thông tin cho thế hệ tiếp theo.
Một số lý do khiến những người có nguy cơ mắc ALS Gia đình từ chối xét nghiệm di truyền bao gồm: không muốn lo lắng về việc mắc ALS, biết rằng hiện tại không có cách chữa trị và tránh mặc cảm về việc truyền bệnh cho con cái hoặc xét nghiệm âm tính khi những người khác trong gia đình có kết quả dương tính.
Xét nghiệm di truyền có thể:
- Giải thích xem có nguyên nhân di truyền của ALS trong gia đình hay không.
- Cho phép các thành viên khác trong gia đình làm xét nghiệm để xem họ có mang đột biến gen hay không.
- Cho phép các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con theo đuổi xét nghiệm trước khi sinh.
Xét nghiệm di truyền không thể:
- Thay đổi phương pháp điều trị nội khoa.
- Chẩn đoán ALS ở những người không có triệu chứng.
- Nói với một người không có triệu chứng thời gian họ bắt đầu xuất hiện các triệu chứng hoặc tiến triển của họ sẽ như thế nào.
Ngân hàng DNA là một lựa chọn có giá trị cho những người mắc bệnh ALS hiện không xác định được thể đột biến. Đây là nơi lưu trữ máu của một người để có thể sử dụng để xét nghiệm trong tương lai. Để biết thêm thông tin, bạn có thể tham khảo ý kiến chuyên gia tư vấn di truyền.
Quan tâm về các xét nghiệm di truyền:
Các xét nghiệm di truyền của bệnh ALS
