Sa sút trí tuệ, Suy giảm Nhận thức và ALS

Hướng dẫn của Chuyên gia

Tổng quát

Mặc dù các triệu chứng nhận thức và hành vi đã được ghi nhận ở những bệnh nhân mắc bệnh ALS vào cuối những năm 1800, nhiều người trong chúng tôi đã được đào tạo rằng ALS, và các bệnh thần kinh vận động nói chung, không ảnh hưởng đến suy nghĩ và hành vi. Trong vòng 10 năm qua, đã có sự hợp tác của các nghiên cứu về các triệu chứng lâm sàng ALS, hình ảnh học và di truyền học đã làm sáng tỏ mối liên quan giữa bệnh thần kinh vận động, nhận thức và hành vi. Những gì từng được coi là một bệnh đồng mắc hiếm gặp giữa hai chẩn đoán riêng biệt nay đã được xác định là một sự kết hợp phổ biến. Mặc dù rất ít nghiên cứu thực hiện trên dân số, nhưng các nghiên cứu gần đây nhất cho thấy có tới 50% bệnh nhân ALS có biểu hiện suy giảm nhận thức và/hoặc hành vi nhẹ đến trung bình xuất phát từ mức độ chức năng lâu dài, với 20% bệnh nhân ALS gặp tiêu chuẩn cho hội chứng sa sút trí tuệ toàn phát [1, 2]. Mặc dù chứng sa sút trí tuệ và suy giảm nhận thức không xuất hiện trong tất cả các trường hợp ALS, nhưng khi sa sút trí tuệ hoặc suy giảm nhận thức xuất hiện, nó thường giống với các triệu chứng của hội chứng sa sút trí tuệ vùng trán thái dương (FTD).

Các nghiên cứu gần đây nhất về các triệu chứng nhận thức và hành vi trong ALS cho thấy cần phải đánh giá lại các phương pháp tiếp cận để giảng dạy về ALS, với nhu cầu cập nhật kiến thức. Điều này cho phép chúng tôi hướng dẫn cá nhân bệnh nhân và gia đình họ vượt qua căn bệnh tốt hơn.

Sa sút trí tuệ là gì?

Sa sút trí tuệ là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả tình trạng một người bị suy giảm đáng kể về suy nghĩ hoặc hành vi, đến mức nó phản ánh sự khác biệt so với mức độ một người bình thường. Những khiếm khuyết trong suy nghĩ và hành vi phải đáng kể,làm suy giảm khả năng của một người trong việc thực hiện các hoạt động quan trọng trong cuộc sống như quản lý các vấn đề tài chính, lái xe và/hoặc quản lý thuốc của họ. Các tình trạng hoặc bệnh tật khác nhau dẫn đến suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ. Ví dụ, bệnh Alzheimer dẫn đến chứng mất trí nhớ Alzheimer. FTD là một chứng sa sút trí tuệ do sự suy giảm tiến triển của hệ thống thùy trán và thùy thái dương của não. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, quá trình bệnh là do sự xáo trộn trong protein TARDP; các nghiên cứu đã chứng minh rằng FTD có thể xảy ra do rối loạn protein không phải TARDP ví dụ như rối loạn protein FUS. Trong khi chứng sa sút trí tuệ Alzheimer thường biểu hiện với sự quên nhanh như một triệu chứng ban đầu, thì FTD thường biểu hiện với những thay đổi về ngôn ngữ và/hoặc hành vi như những triệu chứng ban đầu. Trong ALS, một số người phát triển chứng sa sút trí tuệ mà biểu hiện phổ biến nhất là FTD, những người khác phát triển suy giảm nhận thức và/hoặc hành vi mà không mất trí nhớ và một số bệnh nhân không bao giờ phát triển bất kỳ suy giảm nhận thức hoặc hành vi nào.

Có bao nhiêu người mắc ALS bị suy giảm nhận thức và hành vi?

Có một số nhầm lẫn trong việc ghi nhận suy giảm nhận thức và hành vi trong ALS. Đầu tiên, bệnh nhân ALS có thể bị suy giảm khả năng nói hoặc viết, gây khó khăn cho việc xác định các xét nghiệm có giá trị trong việc tầm soát sự suy giảm đó. Thứ hai, biểu hiện lâm sàng của ALS rất khác nhau; rất khó để xác định cùng một bộ xét nghiệm có thể được thực hiện cho tất cả các bệnh nhân mắc ALS để có được đặc điểm kết luận về tình trạng suy giảm. Thứ ba, vì ALS là một bệnh thoái hóa thần kinh nguyên phát, sự tiến triển của triệu chứng theo thời gian nên rất khó đánh giá chính xác sự tiến triển của suy giảm nhận thức và / hoặc hành vi. Các biện pháp sàng lọc có giá trị để đánh giá sớm trong quá trình bệnh và các triệu chứng của bệnh nhân có thể không có giá trị để lặp lại trong đánh giá sau đó trong quá trình bệnh và các triệu chứng của bệnh nhân.

Đã có nhiều nghiên cứu cắt ngang thực hiện về suy giảm nhận thức và hành vi trong ALS, [3, 4] Những nghiên cứu này cho thấy rằng có tới 20% bệnh nhân ALS bị sa sút trí tuệ, khoảng 30% bệnh nhân ALS phát triển suy giảm mà không sa sút trí tuệ, và đến một nửa số bệnh nhân ALS có nhận thức bình thường.

Đã có ít nhất 2 nghiên cứu dựa trên dân số về sự suy giảm nhận thức và hành vi trong ALS cho kết quả khá giống nhau, mặc dù có sự khác biệt về nguồn gốc di truyền của các bệnh nhân được nghiên cứu và sự khác biệt về phương pháp trong việc đánh giá nhận thức và hành vi:

• Phukan và cộng sự. 2012 [5] xác định khả năng 160 bệnh nhân ALS người Ailen và 110 bệnh nhân đối chứng phù hợp và thực hiện các xét nghiệm tâm thần kinh cho cả hai nhóm. Sa sút trí tuệ xảy ra trong 14% trường hợp có chẩn đoán mới là ALS. Suy giảm nhận thức và/hoặc hành vi mà không bị sa sút trí tuệ xảy ra trong hơn 40% trường hợp, và khoảng 46% trường hợp chứng minh không bị suy giảm nhận thức hoặc hành vi.
• Montuschi và cộng sự. 2014 [6] thực hiện nghiên cứu tiến cứu 201 bệnh nhân ALS người Ý thực hiện các xét nghiệm tâm thần kinh. Mặc dù có nguồn gốc di truyền khác nhau rất nhiều so với nghiên cứu dựa trên dân số Ireland đã được công bố trước đây, tỷ lệ suy giảm khá giống nhau giữa các nghiên cứu với 13% bệnh nhân Ý đáp ứng các tiêu chí về chứng sa sút trí tuệ, 37% bệnh nhân Ý có biểu hiện suy giảm nhận thức mà không mất trí nhớ và khoảng 50 % bệnh nhân Ý không bị suy giảm nhận thức hoặc hành vi.

Các dấu hiệu, triệu chứng và các yếu tố nguy cơ của chứng sa sút trí tuệ

Suy giảm nhận thức và hành vi trong ALS có thể rất khác nhau giữa các cá nhân. Các nghiên cứu về sự suy giảm trong ALS cho đến nay có thể chưa mô tả đầy đủ về toàn bộ phạm vi liên quan đến nhận thức và hành vi có thể.

Dấu hiệu được ghi nhận phổ biến nhất về sự suy giảm nhận thức và/hoặc hành vi trong ALS là chức năng điều hành. Suy giảm chức năng điều hành có thể phản ánh những rối loạn trong suy luận, phán đoán, trình tự, sắp xếp, suy luận, điều chỉnh cảm xúc, lập kế hoạch, truy xuất kém hiệu quả và khả năng tự nhận thức của một người. Khi chức năng điều hành bị suy giảm, các cá nhân có thể biểu hiện các hành vi vượt quá mức bình thường như lặp lại hành động hoặc cụm từ, mắc kẹt vào một số ý tưởng hoặc suy nghĩ, tăng lo lắng, tăng phản ứng cảm xúc và/hoặc kích động. Ngoài ra, khi chức năng điều hành bị suy giảm, các cá nhân cũng có thể thể hiện các hành vi phản ánh sự bất thường như rút lui khỏi xã hội, thờ ơ, thiếu động lực, không tuân theo chỉ dẫn hoặc hướng dẫn, thiếu quan tâm và/hoặc thiếu sự đồng cảm hoặc hiểu biết cho người khác.

Suy giảm nhận thức trong ALS cũng có thể làm rối loạn ngôn ngữ, bao gồm cả diễn đạt bằng chữ viết và bằng lời nói, nhưng còn khả năng hiểu. Các cá nhân có thể chứng tỏ việc tìm từ chậm lại, ngay cả khi không có các triệu chứng khó nuốt và rối loạn nhịp tim. Sai chính tả có thể biểu hiện, mặc dù các nghiên cứu về chứng sai chính tả trong ALS đã bị nhầm lẫn do ảnh hưởng của chất lượng và số lượng giáo dục. Các cá nhân có thể không hiểu nghĩa của từ, không còn nhận ra từ có nghĩa là gì hoặc sử dụng từ đúng trong câu.

Mặc dù ít được ghi nhận và nghiên cứu hơn nhiều, nhưng sự suy giảm trí nhớ đã được quan sát thấy ở bệnh nhân ALS [7]. Hơn nữa, sự suy giảm trí nhớ dường như không phải chỉ do rối loạn chức năng điều hành mắc bệnh kèm theo.

Các nghiên cứu đã ghi nhận rằng những người lớn tuổi hơn, ít học hơn và có các triệu chứng của ALS, có nhiều khả năng bị suy giảm nhận thức và / hoặc hành vi [6, 8]. Tuy nhiên, những yếu tố như vậy vẫn chưa được hiểu rõ và là một mối quan tâm của các nghiên cứu đang diễn ra.

Những người bị suy giảm nhận thức và/hoặc hành vi trong ALS đã được chứng minh là có thời gian sống sót ngắn hơn [9]. Không rõ liệu điều này có liên quan đến tuổi già bị suy giảm nhận thức và/hoặc hành vi, hay một quá trình bệnh lan rộng hơn dẫn đến bệnh tiến triển theo chiều dọc nhanh hơn.

Chẩn đoán Suy giảm Nhận thức và Hành vi trong ALS

Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán suy giảm nhận thức và hành vi trong ALS là đánh giá toàn diện về tâm thần kinh. Việc đánh giá nên bao gồm các biện pháp tiêu chuẩn cho phép kiểm soát thích hợp các khiếm khuyết về viết và nói mà bệnh nhân ALS có thể mắc phải.

Năm 2009, Strong và các đồng nghiệp đã đưa ra các tiêu chí đồng thuận [2] để chẩn đoán suy giảm nhận thức và hành vi trong ALS. Bài báo này và các nghiên cứu được xem xét trong việc xây dựng các tiêu chí đồng thuận chủ yếu dựa vào các tiêu chí Sa sút trí tuệ vùng trán thái dương (FTD) [10] bao gồm 3 biến thể của FTD (Sa sút trí tuệ vùng trán thái dương, Sa sút trí tuệ sử dụng ngôn ngữ, sa sút trí tuệ ngữ nghĩa. Các nghiên cứu gợi ý rằng sa sut trí tuệ vùng trán thái dương là biến thể phổ biến nhất trong ALS, mặc dù hai biến thể khác của FTD có xảy ra trong ALS mặc dù ít thường xuyên hơn. Các tiêu chí cơ bản của FTD bao gồm suy giảm sớm về hành vi cá nhân và xã hội, suy giảm cảm xúc và mất sáng suốt . Các tiêu chí hỗ trợ bao gồm rối loạn chức năng điều hành được đo bằng các xét nghiệm tâm lý thần kinh. Có hai bộ tiêu chí lâm sàng khác đã biết cho FTD (Tiêu chí Hodges [11], Gorno-Tempini [12]); tuy nhiên mối quan hệ giữa suy giảm nhận thức và hành vi và ALS là không được nghiên cứu kỹ lưỡng cho đến nay.

Kể từ khi xuất bản bài báo về tiêu chí đồng thuận ban đầu này, nghiên cứu đã bùng nổ trong lĩnh vực suy giảm nhận thức và hành vi trong ALS, và xuất hiện nhiều hiểu biết mới. Các triệu chứng nhận thức và hành vi có thể có trước hoặc theo sau sự khởi phát của các triệu chứng ALS truyền thống như teo cơ, co cứng, thay đổi giọng nói, thay đổi nhịp thở và/hoặc thay đổi nuốt. Trong khi các tiêu chí đồng thuận Strong và các đồng nghiệp nhấn mạnh sự hiện diện của suy giảm chức năng điều hành, một số nghiên cứu đã ghi nhận sự suy giảm nhận thức không điều hành trong ALS.

Các công cụ sàng lọc hữu ích để đánh giá sự hiện diện/không có của suy giảm nhận thức và hành vi trong ALS bao gồm:

Kiểm tra tạo từ

Với các bài kiểm tra tạo từ, bệnh nhân được yêu cầu tạo từ trong các danh mục, càng nhanh càng tốt. Bài kiểm tra độ lưu loát bằng lời nói này khai thác các chức năng nhận thức điều hành của thùy trán thường bị ảnh hưởng trong ALS và bài kiểm tra này nhạy trong việc xác định những bệnh nhân ALS có những bất thường về nhận thức tinh tế [13].

Bảng câu hỏi về hành vi thần kinh

Thay đổi hành vi cũng phổ biến ở bệnh nhân ALS, ngay cả trong số những bệnh nhân có chức năng nhận thức bình thường. Người chăm sóc, thay vì bệnh nhân, có thể được hỏi một loạt câu hỏi về hành vi, vì sự thiếu hiểu biết hoặc nhận thức về bản thân là một triệu chứng hành vi của ALS. Các công cụ hiệu quả để đánh giá sự thay đổi hành vi bao gồm bộ câu hỏi NPI-Q) [14] và FBI . Các bảng câu hỏi ngắn này có thể được một thành viên trong nhóm tại phòng khám hỏi người chăm sóc.
Có thể hữu ích nếu hỏi người chăm sóc hoặc thành viên gia đình nhận ra bất kỳ thay đổi nào trong hành vi của bệnh nhân. Cuộc thảo luận có thể gợi ý về các dấu hiệu và triệu chứng mà người chăm sóc đã nhận thấy trong cuộc sống hàng ngày. Trong nhiều trường hợp, người chăm sóc hoặc thành viên gia đình có thể không nhận thấy những thay đổi nhưng các thành viên trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn lại thấy những thay đổi như bệnh nhân không tuân theo chỉ dẫn trong quá trình đánh giá hoặc đánh giá nhịp thở, bệnh nhân không tuân theo lời khuyên của nhà vật lý trị liệu hoặc nhà trị liệu nghề nghiệp, tiếp tục nghẹt thở ở một bệnh nhân khó nuốt đã được bác sĩ bệnh lý ngôn ngữ giáo dục về các biện pháp phòng ngừa khi nuốt. Nếu bạn nghi ngờ rằng có thể bị suy giảm nhận thức hoặc hành vi, điều quan trọng là phải làm rõ với các thành viên gia đình và/hoặc người chăm sóc của bệnh nhân.

Trao đổi chẩn đoán Suy giảm về Nhận thức và/hoặc Hành vi

Nhiều nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể cân nhắc rủi ro khi thông báo chẩn đoán suy giảm nhận thức và/hoặc hành vi với bệnh nhân ALS và/hoặc gia đình của anh ta. Thông thường, các thành viên trong gia đình và người chăm sóc cần biết và muốn biết để họ có thể đặt ra những kỳ vọng phù hợp cho bệnh nhân, biết khi nào nên khuyến khích bệnh nhân làm nhiều việc hơn cho mình và biết khi nào người khác cần phải can thiệp và hành động. thay mặt bệnh nhân. Các thành viên trong nhóm chăm sóc bệnh nhân cần biết ai và làm thế nào để truyền đạt lời khuyên, hướng dẫn và thông tin quản lý triệu chứng. Nếu một bệnh nhân bị suy giảm nhận thức hoặc thiếu ý thức về hành vi của bản thân, thì việc thông báo cho bệnh nhân về các hướng dẫn quản lý triệu chứng/bệnh tật không phải là cách tốt mà nên dành thời gian cho các thành viên trong gia đình và người chăm sóc, những người sẽ phải đưa ra quyết định thay mặt bệnh nhân. Việc thiết lập giấy ủy quyền chính thức, đại diện chăm sóc sức khỏe và đôi khi cả quyền giám hộ là những điều rất quan trọng cần giải quyết để đảm bảo rằng bệnh nhân được giữ an toàn và giảm trách nhiệm đối với bệnh nhân và gia đình.

Sử dụng các thuật ngữ như “sa sút trí tuệ” không phải lúc nào cũng hữu ích. Có thể rất hữu ích khi trấn an bệnh nhân, thành viên gia đình và người chăm sóc rằng có các triệu chứng nhận thức và/hoặc hành vi mà bệnh nhân đang gặp phải là một phần của ALS.

Những ý nghĩa về sự tồn tại và tinh liên quan

Nguyên nhân chưa được hiểu rõ, thời gian sống sót sẽ ngắn hơn ở bệnh nhân ALS bị suy giảm nhận thức và/hoặc hành vi so với bệnh nhân ALS không bị suy giảm nhận thức và/hoặc hành vi. Bệnh nhân ALS sa sút trí tuệ có thể ít lựa chọn các thủ tục kiểm soát triệu chứng kéo dài sự sống như thông khí áp lực dương không xâm lấn (NIPPV) hoặc cắt dạ dày nội soi qua da (PEG) so với những người mắc ALS không bị suy giảm [15]. Các quan sát lâm sàng cho thấy rằng những bệnh nhân mắc ALS và suy giảm nhận thức cũng có nhiều khả năng từ chối nhiều khuyến nghị điều trị hơn những người bị ALS đơn thuần. Có lẽ do kém hiểu biết về nhu cầu của họ, bệnh nhân ALS có suy giảm nhận thức dường như ít tuân thủ NIPPV hơn, có nhiều khả năng từ chối sử dụng xe tập đi và xe lăn, và ít có khả năng thực hiện những thay đổi cần thiết về an toàn ăn uống. Bất kể bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc hội chứng sa sút trí tuệ toàn phát hay chưa, bác sĩ lâm sàng cần lưu ý nếu bệnh nhân có các vấn đề về nhận thức và hành vi cản trở các quyết định điều trị.

Khuyến nghị về Quản lý và Chăm sóc

Dưới đây là một số gợi ý để chăm sóc bệnh nhân ALS bị suy giảm nhận thức và/hoặc hành vi:

• Sử dụng các công cụ đơn giản để giao tiếp so với những bệnh nhân mắc ALS đơn độc.
• Sử dụng ngôn ngữ đơn giản và dễ hiểu hơn và giao tiếp rõ ràng và trực tiếp.
• Giám sát chặt chẽ việc ăn uống. Bệnh nhân ALS có bất thường thùy trán và khả năng nuốt kém có thể gặp khó khăn khi nghe lời khuyên hạn chế thức ăn rắn hoặc họ có thể cho quá nhiều thức ăn vào miệng.
• Đánh giá khả năng đưa ra quyết định của bệnh nhân bằng cách nói chuyện với họ và người chăm sóc vì bệnh nhân ALS đang phải đối mặt với các vấn đề phức tạp về y tế, tài chính và đôi khi là pháp lý. Ngay cả những bệnh nhân có thiếu hụt nhận thức dưới ngưỡng tiêu chuẩn cho chứng sa sút trí tuệ cũng có thể thiếu khả năng đưa ra phán đoán đúng đắn về việc chăm sóc của họ. Sự thiếu nhận thức là rất phổ biến, vì vậy sự tham gia của người chăm sóc có thể phù hợp.
• Giám sát việc đi bộ và di chuyển. Bệnh nhân bị suy giảm nhận thức và/hoặc hành vi thường mất kiểm soát xung động và có thể đưa ra quyết định kém về nơi đi bộ, đi bao xa hoặc khi nào sử dụng thiết bị như khung tập đi.
• Nhắc người chăm sóc và gia đình cố gắng tránh thực hiện hành vi theo cảm tính.
  Khuyến khích người chăm sóc và gia đình cố gắng xây dựng bầu không khí thoải mái và yêu thương, với một môi trường yên tĩnh và có trật tự.

Lời khuyên cho các nhà cung cấp quản lý các triệu chứng ALS

Điều quan trọng là phải nhận ra rằng các triệu chứng nhận thức và/hoặc hành vi có thể là biểu hiện của ALS. Quan trọng hơn, điều cốt yếu cần lưu ý là các nghiên cứu tiếp tục xuất hiện cho thấy rằng suy giảm nhận thức và hành vi có thể biểu hiện ở bệnh xơ cứng một bên nguyên phát [16, 17] và bệnh teo cơ tiến triển [18, 19]. Do đó, khi chúng tôi tiếp tục làm việc với những người và gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh thần kinh vận động, sự hiểu biết về lâm sàng và khoa học có thể phát triển như một chức năng của việc điều tra và ghi lại tất cả các triệu chứng quan sát được trong suốt hành trình của bệnh nhân.

Hiệp hội ALS cảm ơn và ghi nhận Beth K. Rush, Tiến sĩ, ABPP từ Mayo Clinic vì đã chia sẻ thời gian và kiến ​​thức chuyên môn của cô ấy về việc sửa đổi bảng thông tin này. Ngoài ra, Hiệp hội cảm ơn J. Murphy và M. Lyon vì những đóng góp của họ cho FYI này.

Từ chối trách nhiệm: Tài liệu trong tài liệu này chỉ được cung cấp cho mục đích cung cấp thông tin và không được hiểu là lời khuyên y tế hoặc pháp lý về bất kỳ vấn đề nào.

Theo ALS Association

• Vitamin B12 – Rozebalamin được phê duyệt cho điều trị ALS tại Nhật Bản
• Cách mạng hóa nghiên cứu ALS: Sự gia tăng của các nền tảng thử nghiệm lâm sàng
• Thúc đẩy điều trị ALS của Nền tảng Thử nghiệm lâm sàng SMART
• Cập nhật về các thử nghiệm ALS/MND trên nền tảng MAGNET
• Thông tin chi tiết từ Nền tảng Thử nghiệm lâm sàng HEALEY ALS