ALS là gì? Giới thiệu hướng dẫn đương đầu với ALS

Giới thiệu

Biết tin bản thân hay người thân bị bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) đều có thể khiến bạn cảm thấy suy sụp. ALS là một căn bệnh phức tạp và có nhiều điều để tìm hiểu. Rất có thể, sau khi nhận được chuẩn đoán, bạn sẽ quyết định bao nhiêu thông tin về ALS bạn muốn biết và khi nào bạn muốn tìm hiểu nó. Một số người muốn biết càng nhiều càng tốt kể từ thời điểm chẩn đoán, trong khi những người khác thích tìm hiểu khi các thay đổi diễn ra. Cả hai cách đều phù hợp và sẽ cho phép bạn triển khai các giải pháp và tùy chọn để tối đa hóa tính độc lập. Hướng dẫn này là một trong số nhiều tài liệu được xuất bản bởi Hiệp hội ALS (Mĩ). Nó bao gồm những điều cơ bản, bắt đầu với cách chẩn đoán ALS, cách căn bệnh này ảnh hưởng đến một người theo thời gian và cách có thể quản lý bệnh khi nó tiến triển.

Những gì chúng tôi sẽ đề cập trong hướng dẫn tài nguyên này:

• Ba chữ cái của “ALS” có nghĩa là gì
• Vai trò của tế bào thần kinh vận động trong cách cơ thể chúng ta di chuyển
• Sự thật về ALS
• Cách chẩn đoán ALS
• ALS tiến triển như thế nào
• Điều trị và quản lý triệu chứng cho ALS
• Nhóm chăm sóc ALS có thể trợ giúp như thế nào
• Nghiên cứu ALS và thử nghiệm lâm sàng

Khi bạn sẵn sàng tìm hiểu thêm, bạn sẽ tìm thấy thông tin chi tiết bổ sung về các chủ đề cụ thể liên quan đến việc sống với ALS trong các hướng dẫn tài nguyên khác của Hiệp hội ALS có sẵn. Các hướng dẫn này có thể được đặt in từ Hiệp hội ALS hoặc có thể tải xuống trực tuyến tại www.alsa.org.

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS (ALS) CÓ Ý NGHĨA GÌ?

ALS là một loại bệnh thần kinh vận động (MND). MND là bệnh làm tổn thương các tế bào thần kinh vận động, là những tế bào cần thiết để vận động. Amyotrophic là một thuật ngữ y học có nghĩa là mất dinh dưỡng cho cơ. Cơ bắp mất đi số lượng lớn và nhỏ lại. Thuật ngữ xơ cứng (Sclerosis) có nghĩa là sẹo hoặc cứng. Trong ALS, sẹo này là do các tế bào thần kinh bị tổn thương và mất đi. Phần bên (Lateral) đề cập đến khu vực của tủy sống nơi chứa các sợi tế bào thần kinh bị chết trong ALS.

ALS gây ra sự suy yếu và lãng phí tất cả các nhóm cơ tự phát (voluntary muscles). Điều này có nghĩa là các cơ mà chúng ta sử dụng để di chuyển, nuốt và thậm chí thở, sẽ bị ảnh hưởng bởi ALS. Bệnh có thể khởi phát ở những vị trí khác nhau trên cơ thể. Tuy nhiên, theo thời gian, tình trạng suy yếu trở nên tồi tệ hơn ở các cơ bị ảnh hưởng trước tiên và sau đó lan sang các bộ phận khác của cơ thể.

Thật không may, không có cách chữa ALS. Không có cách nào được biết đến để ngăn chặn hoặc đảo ngược căn bệnh này. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị mà các chuyên gia ALS đề xuất để giúp mọi người kiểm soát các triệu chứng của họ. Hướng dẫn của Hiệp hội ALS là gì? Hướng dẫn Giới thiệu về Sống chung với ALS 1-5 nhằm giúp bạn và những người thân yêu của bạn hiểu về căn bệnh này và sống trọn vẹn với chẩn đoán. Hãy biết rằng các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ALS của bạn cũng sẵn sàng giúp bạn vượt qua những thách thức mà căn bệnh này mang lại.

ALS và “Bệnh Lou Gehrig”

Ở Bắc Mỹ, ALS đôi khi được gọi là bệnh Lou Gehrig. Như những người hâm mộ bóng chày đều biết, Lou Gehrig, được biết đến với biệt danh “Con ngựa sắt”, là một cầu thủ bóng chày mạnh mẽ cho đội New York Yankees trong những năm 1920 và 1930. Trong khi chơi bóng chày, anh ấy nhận thấy rằng mình đang trở nên yếu ớt mà không rõ lý do. Anh ấy đã được đánh giá tại Phòng khám Mayo và được chẩn đoán mắc bệnh ALS. Lou đã có bài phát biểu chia tay nổi tiếng của mình vào ngày 4 tháng 7 năm 1939. Ngày nay, ALS vẫn thường được gọi là bệnh Lou Gehrig. Những người mắc bệnh ALS và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe nhận ra rằng ngay cả những người khỏe mạnh, khỏe mạnh cũng có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

VAI TRÒ CỦA TẾ BÀO THẦN KINH VẬN ĐỘNG TRONG CHUYỂN ĐỘNG CỦA CƠ THỂ

Mọi chuyển động của cơ thể đều cần đến các tế bào thần kinh trong não và trong tủy sống. Các tế bào thần kinh này được gọi là tế bào thần kinh vận động và chúng điều khiển các cơ của chúng ta. Ví dụ, não sẽ gửi tín hiệu đến các tế bào thần kinh thích hợp trong tủy sống điều khiển các cơ ở tay, chân và bàn chân để thực hiện các hành động như nhấc ly hoặc di chuyển bàn chân. Các tế bào này gửi thông điệp đến các cơ thông qua một sợi thần kinh dài được gọi là sợi trục (Hình 1).

Nếu không có tín hiệu này, không có cách nào để cơ bắp biết phải làm gì. Nó tương tự với bàn phím máy tính: nếu chúng không được cắm vào, sẽ không có kết nối và màn hình máy tính vẫn trống. Cơ bắp cũng cần kết nối thần kinh này để tồn tại.

Có một mối quan hệ cộng sinh (có nghĩa là chúng cần nhau) giữa mọi cơ trong cơ thể chúng ta và một sợi trục thần kinh cụ thể. Nếu kết nối bị cắt đứt, cơ không những không nhận được tín hiệu phải làm mà còn teo nhỏ lại (thuật ngữ y học: teo-atrophy) mà không có sợi trục (Hình 2). Đây là lý do tại sao, trong ALS hoặc MNDs khác, chúng ta không thể kích thích thần kinh một cách giả tạo để đảo ngược tác động của bệnh: sợi trục phải còn nguyên vẹn để cơ vẫn khỏe mạnh.

Cử động cơ tự phát (Cơ nào liên quan và cơ nào không)

Trong cơ thể chúng ta có ba loại cơ: cơ vân, cơ trơn và cơ tim. Nói chung, tất cả các cơ vân là “tự nguyện”, nghĩa là chúng ta trực tiếp điều khiển chuyển động của chúng bằng suy nghĩ của mình. Trong ALS, các cơ vân di chuyển cánh tay và chân, cũng như cơ lưng và cổ, đều có thể bị ảnh hưởng. Các cơ mà chúng ta sử dụng để nói cũng được điều khiển tự nguyện và do đó, có thể bị ảnh hưởng.

Nhưng có một số ngoại lệ tinh tế. Trung tâm hô hấp trong thân não chịu trách nhiệm kiểm soát nhịp thở của một người. Nó tự động gửi một thông điệp đến các cơ hô hấp cho họ biết khi nào thì thở. Cơ thở chính là cơ hoành, là cơ vân. Việc kiểm soát này là không tự nguyện và liên tục, có nghĩa là bạn không cần phải suy nghĩ một cách có ý thức về nó. Tuy nhiên, hơi thở là duy nhất so với các chức năng không tự nguyện khác (thuật ngữ y học: chức năng tự trị hoặc nội tạng như tiêu hóa) ở chỗ nó cũng có thể được điều chỉnh một cách tự nguyện. Mỗi người mắc ALS có một kiểu bắt đầu khác nhau, nhưng cuối cùng, tất cả các cơ này đều có thể bị ảnh hưởng.

Các cơ kiểm soát chuyển động của mắt (thuật ngữ y học: cơ ngoại nhãn) và cơ bảo vệ và kiểm soát sự mở của ruột và bàng quang (thuật ngữ y học: cơ vòng tự nguyện – voluntary sphincers) là cơ vân, nhưng bị ảnh hưởng rất muộn hoặc đôi khi hoàn toàn không ở bệnh tật. Người ta không biết tại sao các cơ mắt và cơ vòng tự nguyện này ít bị ảnh hưởng hơn.

Cơ tim (thuật ngữ y học: cơ tim) cũng không bị ảnh hưởng. Cơ trơn, chẳng hạn như ống dẫn thức ăn (thuật ngữ y học: thực quản) hoặc bàng quang nói chung không bị ảnh hưởng, nhưng sự suy yếu và co cứng có thể khiến việc đi vệ sinh trở nên khó khăn và gây rò rỉ nước tiểu (thuật ngữ y học: són tiểu).

SỰ THẬT VỀ ALS

ALS và MND là gì?

Thuật ngữ xơ cứng cột bên teo cơ không phải là một mô tả chính xác về căn bệnh này, bởi vì chúng ta biết rằng vấn đề không phải là dinh dưỡng cho cơ, mà là cái chết của dây thần kinh kết nối với cơ. Tuy nhiên, các bác sĩ lâm sàng và người dân ở Bắc Mỹ vẫn sử dụng thuật ngữ ALS vì nó quá nổi tiếng và cụ thể hơn MND.

Như đã đề cập, một thuật ngữ khác của ALS là “bệnh thần kinh vận động”, hoặc MND. Đây là một mô tả tốt hơn về những gì xảy ra trong cơ thể: các tế bào thần kinh giao tiếp (bên trong) với cơ bắp bị bệnh và chết. Tuy nhiên, thuật ngữ này, MND, được sử dụng ít thường xuyên hơn vì có những nguyên nhân khác gây ra MND ngoài ALS (tức là MND không chỉ dùng để chỉ những người bị ALS). ALS là một loại MND. Các loại bệnh thần kinh vận động khác bao gồm liệt toàn thân tiến triển, xơ cứng bên nguyên phát và teo cơ tiến triển.

ALS có khả năng xảy ra khi nào và như thế nào?

ALS thường xảy ra nhất ở độ tuổi 40-70, nhưng nó cũng có thể xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn và già hơn nhiều. Đàn ông bị ảnh hưởng nhiều hơn một chút so với phụ nữ. ALS là một căn bệnh hiếm gặp, trung bình, ảnh hưởng đến khoảng 6 trên 100.000 người tại bất kỳ thời điểm nào (tỷ lệ hiện mắc – prevalence). Số ca mới được chẩn đoán hàng năm là khoảng 2 trên 100.000 dân (tỷ lệ mới mắc – incidence). Nghiên cứu và dữ liệu được thu thập hàng năm thông qua Cơ quan đăng ký ALS Quốc gia cung cấp thêm thông tin hiện tại về số người thực tế mắc ALS ở Hoa Kỳ.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh ALS?

ALS thường xảy ra lẻ tẻ, có nghĩa là không có nguyên nhân hoặc cảnh báo rõ ràng. Không có nguyên nhân trực tiếp được biết đến. Nghiên cứu hiện tại cho thấy không có mối tương quan nào với chế độ ăn uống, tập thể dục, hoạt động hoặc việc làm. Có một mối quan hệ giữa nghĩa vụ quân sự và hút thuốc dẫn đến khả năng mắc ALS cao hơn, nhưng không rõ liệu thực sự là nghĩa vụ quân sự hay hút thuốc gây ra ALS. Nghiên cứu đang được thực hiện để tìm ra những yếu tố nào trong môi trường có thể ảnh hưởng đến khả năng phát triển ALS, nhưng vẫn chưa có bất kỳ phát hiện hợp lệ nào cho đến nay. Đôi khi, có tin đồn về ‘ALS kích hoạt’ nhưng chưa có tin đồn nào được chứng minh.

Các dạng ALS (ALS lẻ tẻ, ALS gia đình)

ALS lẻ tẻ chịu trách nhiệm cho khoảng 90% tất cả các trường hợp được chẩn đoán ALS. Lẻ tẻ có nghĩa là bệnh không di truyền trong gia đình. Các nhà nghiên cứu đang tìm kiếm các gen có thể khiến một người có nhiều khả năng phát triển ALS hơn người khác.

Có một nhóm nhỏ những người có dạng di truyền của ALS được gọi là ALS gia đình hoặc FALS. Tỷ lệ này chiếm khoảng 10% số người mắc bệnh ALS và nó xuất hiện nhiều trong gia đình (thuật ngữ y học: thâm nhập – penetrance). Điều này có nghĩa là nhiều thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng bởi nó (ví dụ: cha mẹ, anh chị em, ông bà; thực tế không phải là anh em họ thứ hai hoặc thứ ba hoặc thành viên gia đình ở xa). Tuy nhiên, nếu bạn lo lắng về mối quan hệ gia đình, bạn nên nói chuyện với bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để thảo luận về khả năng phát triển bệnh FALS và bất kỳ xét nghiệm di truyền nào được khuyến nghị. (Xem tờ thông tin về di truyền học do Hiệp hội ALS xuất bản để biết thêm thông tin.)

Di truyền, ALS và FTD

Mặc dù chúng tôi chỉ mới xác định ALS là “lẻ tẻ” trong phần lớn các trường hợp, các nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng đang bắt đầu nhận thấy một mô hình về các bệnh và gen khác có liên quan đến ALS. Một trong những tình trạng này là Chứng mất trí nhớ vùng trán – Frontotemporal Dementia, hay FTD.

FTD là một dạng sa sút trí tuệ hiếm gặp, gây ra rắc rối với việc ra quyết định và đôi khi thay đổi hành vi (ví dụ: nói những nhận xét không phù hợp hoặc không phản ứng với cảm xúc). Có thể có một liên kết chung cho cả ALS và FTD. Người ta tin rằng có tới 50% người mắc ALS có thể có một số thay đổi nhẹ trong quá trình ra quyết định và hành vi (thuật ngữ y tế: rối loạn chức năng vùng trán), nhưng không hoàn toàn là FTD. Bạn và những người chăm sóc của bạn có thể muốn thảo luận điều này với bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào trong số này. Để biết thêm thông tin, hãy xem hướng dẫn tài nguyên, Những thay đổi trong tư duy và hành vi trong ALS.

CHẨN ĐOÁN ALS

ALS rất khó chẩn đoán vì không có yếu tố kích hoạt rõ ràng và trong hầu hết các trường hợp, không có gen cụ thể. Nó được chẩn đoán bằng cách hỏi các câu hỏi liên quan đến bệnh (thuật ngữ y khoa: hỏi bệnh sử) và kiểm tra người đó (thuật ngữ y khoa: khám lâm sàng). Vì vậy, được đánh giá bởi một nhà thần kinh học có kinh nghiệm về ALS là rất quan trọng. Có một số triệu chứng và dấu hiệu kiểm tra nhất định cần được khám cùng nhau để xác định chẩn đoán ALS và cũng quan trọng không kém, loại trừ các tình trạng có thể xảy ra khác. Không có xét nghiệm cụ thể cho ALS. ALS là một chẩn đoán loại trừ. Điều này có nghĩa là các bác sĩ yêu cầu các xét nghiệm khác nhau để tìm kiếm một lời giải thích khác (loại trừ các chẩn đoán tiềm năng khác). Một số xét nghiệm có thể được chỉ định bao gồm xét nghiệm máu, điện cơ đồ / nghiên cứu dẫn truyền thần kinh (còn gọi là EMG) và Chụp ảnh cộng hưởng từ (MRI). Tuy nhiên, không cần thiết nào trong số này để chẩn đoán ALS. Không có gì lạ khi nghĩ điểm yếu đầu tiên liên quan đến ALS như một triệu chứng của một điều gì đó khác biệt. Ví dụ, nhiều người được chẩn đoán bị chèn ép dây thần kinh trước khi ALS được xem xét. Thường mất đến một năm kể từ khi có triệu chứng đầu tiên trước khi chẩn đoán được xác nhận.

ALS được chẩn đoán khi khám sức khỏe và xét nghiệm cho thấy một người bị suy nhược do mất tế bào thần kinh vận động, tình trạng này trở nên trầm trọng hơn theo thời gian (thuật ngữ y học: tiến triển) và lan ra các bộ phận khác nhau của cơ thể (thuật ngữ y học: nhiều vùng). Đầu tiên, nhà thần kinh học tìm kiếm các dấu hiệu cho thấy ALS là gì? Hướng dẫn Giới thiệu về Sống chung với tổn thương tế bào thần kinh vận động ALS 1-9. Có hai loại tế bào thần kinh vận động khác nhau gây ra những phát hiện rất đặc trưng khi chúng bị tổn thương: tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới.

Tế bào thần kinh vận động trên (UMN) là các tế bào thần kinh đi từ não đến tủy sống để điều khiển chuyển động. Khi chúng mất đi, bạn bị cứng chân (thuật ngữ y học: co cứng – spasticity), phản xạ nhanh (thuật ngữ y học: siêu phản xạ – hyperreflexia) và yếu.

Ngoài ra, như chúng tôi đã đề cập trước đó, bạn cũng sẽ bị mất các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống (các tế bào thần kinh vận động phía dưới). Đây là những dây thần kinh chạy từ tủy sống đến cơ. Mất nơron vận động dưới (LMN) gây ra yếu, mất cơ (thuật ngữ y học: teo – atrophy) và co giật cơ (co giật – fasciculations).

Co giật (fasciculations) là những cơn co giật hoặc cử động tự phát của các bộ phận của cơ, không phải toàn bộ cơ. Nó không phải là một cú giật, mà là một sự rung chuyển không đau trong cơ. Có nhiều nguyên nhân gây ra bệnh phát xít (mệt mỏi, tập thể dục) và không phải tất cả các cơn đau bụng đều do ALS. Tuy nhiên, chúng là các triệu chứng liên quan đến bệnh này. Co giật không có hại; chúng chỉ đơn giản là dấu hiệu của sự kích thích của nơ-ron vận động phía dưới.

Các nhà thần kinh học chẩn đoán ALS chia cơ thể thành 4 vùng dựa trên cách thức các dây thần kinh gắn với cơ được kết nối: 1) mặt và lưỡi (thân não); 2) cánh tay (cổ); 3) thân cây (lồng ngực); và 4) chân (thắt lưng). Nhà thần kinh học tìm kiếm các dấu hiệu mất vận động trên (co cứng và tăng phản xạ) và mất vận động dưới (teo và rối loạn vận động) ở ít nhất ba trong bốn vùng này của cơ thể (Hình 3) để xác định xem một người có mắc ALS hay không.

Không có gì lạ khi tìm kiếm ý kiến ​​thứ hai sau khi bạn đã được chẩn đoán ALS. Nhiều bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến một trung tâm lâm sàng chuyên biệt để đảm bảo rằng không có gì bị bỏ sót. Có thể mất đến ba hoặc bốn lần khám để xác định chẩn đoán. Điều quan trọng là bạn phải tìm được một nhà cung cấp mà bạn có thể tin tưởng và cảm thấy thoải mái với dịch vụ chăm sóc mà bạn nhận được.

Chẩn đoán của bác sĩ làm tôi sốc. Trong 3 tháng tiếp theo, tôi không thể nói chuyện đó với bất kỳ ai ngoài vợ tôi. Sau khi nhận được ý kiến từ bác sĩ thứ ba với cùng một chẩn đoán, tôi biết mình phải hiểu rõ tình hình và tận dụng thời gian sống mà tôi còn lại. Chúng tôi đã tham gia một nhóm hỗ trợ để chia sẻ cảm xúc với những người giống như tôi, đi du lịch và tìm kiếm những điều tốt đẹp mỗi ngày.

Jay DePaola (Đóng góp bởi Hiệp hội ALS Greater New York Chapter)

Các phản ứng chung đối với chẩn đoán

Bạn sẽ bị sốc và không tin khi được chẩn đoán mắc bệnh ALS là điều bình thường. Điều này là bình thường … không ai mong đợi sẽ có một căn bệnh như thế này. Điều quan trọng là phải chú ý đến cảm xúc của bạn và nói về cảm giác và nỗi sợ hãi của bạn. Sức khỏe cảm xúc của chúng ta có thể ảnh hưởng đến thể chất của chúng ta.

Cũng cần nhớ rằng bạn không ở trong trường hợp này một mình. Bác sĩ, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và đại diện từ chi hội địa phương của Hiệp hội ALS có thể giúp bạn phân loại cảm xúc của mình và xử lý những thay đổi trong cuộc sống của bạn. Một số cá nhân mắc ALS tìm thấy sự thoải mái trong cài đặt nhóm hỗ trợ trong khi những người khác chuyển sang các diễn đàn trực tuyến. Cũng có thể hữu ích khi gặp gỡ những người khác đang đối phó với căn bệnh tương tự.

Tôi cảm thấy nhẹ nhõm một phần khi cuối cùng đã có lời giải thích cho tất cả các triệu chứng kỳ lạ mà tôi đang gặp phải, nhưng cũng vô cùng đau buồn khi nghĩ đến gánh nặng mà tôi sẽ đặt lên vai vợ / chồng và các con.

Daniel (Đóng góp bởi Hiệp hội ALS Golden West Chapter)

Sau khi được chẩn đoán, những thay đổi trên cơ thể tôi trở nên đáng chú ý hơn và dường như đến nhanh hơn. Sự thay đổi đáng chú ý đầu tiên là sự cân bằng của tôi. Tôi sẽ dễ dàng mất thăng bằng hơn và ngã. Điều này khiến việc chăm sóc hai đứa trẻ dưới hai tuổi trở nên vô cùng khó khăn và bực bội. Trong vòng một năm sau khi được chẩn đoán, tôi đã sử dụng chiếc xe lăn mà bạn gặp tôi bây giờ. Tôi vẫn có thể đi lại bằng khung tập đi, nhưng chiếc ghế đã nhanh hơn nhiều. Tôi không chỉ thay đổi về thể chất, mà còn về tình cảm và tinh thần. Tôi tức giận, thất vọng, và nhiều hơn thế nữa. Tôi đã vô tình đẩy mọi người ra xa. Ngay cả những người tôi yêu quý nhất. Tôi tức giận vì tôi đã mất quyền sử dụng cơ thể của mình. Tôi là một vận động viên, một người lính, một người chồng và một người cha. Tất cả những điều đó đã thay đổi mãi mãi.

Trích từ Bài phát biểu của Troy Musser Rockwell (Đóng góp bởi Hiệp hội ALS Iowa Chapter)

Thật là buồn cười, nhưng khi tôi được chẩn đoán ALS, tôi không muốn bỏ cuộc hay bỏ cuộc. Trong suy nghĩ của mình, tôi xem đó là một hành trình để thử thách mình. Nó có thể là khó khăn, nhưng có những phước lành trên đường đi. Suy cho cùng, thời gian trên trái đất của mọi người là có hạn và tất cả chúng ta phải tận dụng tối đa những gì mình có. Kinh nghiệm này đã kéo chồng tôi và tôi xích lại gần nhau hơn. Tôi đánh giá cao tất cả sự giúp đỡ mà anh ấy dành cho tôi và tôi cố gắng ghi nhớ để luôn cảm ơn anh ấy. Tôi gặp nhiều con cháu của mình hơn (một điểm cộng lớn cho tôi), và một điều nữa: Tôi ngạc nhiên về sự chu đáo và tử tế của mọi người khi tôi đi mua sắm hoặc đi ăn. Hầu hết khi tôi đến gần một cánh cửa, mọi người sẽ mỉm cười, nói và giữ cánh cửa. Họ sẽ giúp tôi có chỗ ngồi và thậm chí di chuyển xe tập đi hoặc người cưỡi ngựa của tôi đến một góc trống. Điều đó thật tuyệt vời, đặc biệt là khi một người đang ngồi vào bàn và chuẩn bị cắn một miếng thức ăn. Họ sẽ đặt nĩa xuống và lò xo cho cánh cửa. Điều đó thật buồn cười, nhưng đó là một may mắn rất lớn đối với tôi.

Donnie Stell (Do Hiệp hội ALS Chương Bắc Carolina đóng góp)

ALS  TIẾN TRIỂN NHƯ THẾ NÀO?

Nhiều người muốn biết ALS tiến triển nhanh như thế nào. Đây là một khía cạnh khó khăn khác của căn bệnh này vì không có hai cá thể nào biểu hiện hoàn toàn giống nhau. Một số người bị tổn thương nghiêm trọng ở một vùng trước khi nó lây lan, trong khi những người khác lại tiến triển nhanh chóng khắp cơ thể. Ở một số người, bệnh tiến triển rất chậm.

Nói chung, những người mắc ALS sống khoảng ba đến năm năm sau khi họ trải qua dấu hiệu suy nhược đầu tiên. Đây là một sự tổng quát hóa, dựa trên giá trị trung bình. Những người mắc ALS có thể sống ở bất kỳ đâu từ vài tháng đến hàng thập kỷ tùy thuộc vào sự thay đổi của bệnh và các loại thiết bị hỗ trợ và chăm sóc y tế mà họ chọn. ALS khác nhau ở mỗi người và sẽ tiến triển ở các tốc độ khác nhau.

Các triệu chứng

Một người bị ALS có thể bị yếu nghiêm trọng (thuật ngữ y học: tê liệt) tất cả các cơ ở cánh tay và chân và các cơ thở, nuốt và nói. Tuy nhiên, mỗi người là khác nhau. Một số người bị yếu nghiêm trọng ở một khu vực, nhưng ít ở những người khác (ví dụ, không thể nuốt nhưng vẫn có thể đi bộ và lái xe), nhưng những người khác có thể biểu hiện mức độ nghiêm trọng tương tự khi liên quan đến các khu vực khác nhau. Một số bệnh nhân có bệnh tiến triển rất chậm, trong khi những người khác có những thay đổi diễn ra nhanh hơn. Các bác sĩ lâm sàng gặp khó khăn trong việc dự đoán ALS của một người sẽ tiến triển như thế nào tại thời điểm chẩn đoán được thực hiện; do đó, họ liên tục gặp cá nhân và đánh giá các triệu chứng sau mỗi lần khám.

Bác sĩ ALS của bạn không thể dự đoán đầy đủ diễn biến thời gian của bệnh và hoàn toàn không thể dự đoán cơ thể sẽ bị ảnh hưởng theo thứ tự nào. Mặc dù không có nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ALS nào có thể biết chắc chắn, nhưng nhìn chung đúng là những người mắc bệnh khởi phát nhanh hơn sẽ có diễn biến bệnh nhanh hơn, trong khi những người khởi phát chậm có khả năng tiến triển chậm hơn. Nói chung, những người có liên quan đến mặt và lưỡi (thuật ngữ y học: hành – bulbar) có tuổi thọ ngắn hơn do các vấn đề về mất chức năng ở khu vực này (thở, nuốt). Nhìn chung, sự lây lan xảy ra từ bộ phận này sang bộ phận khác của cơ thể. Vì vậy, ví dụ, nếu bệnh bắt đầu ở chân, người ta dự đoán rằng cánh tay sẽ bị ảnh hưởng tiếp theo.

Các triệu chứng không bắt đầu cùng một lúc hoặc đột ngột. Nhiều người lo sợ rằng họ sẽ bị liệt khi thức dậy, nhưng các triệu chứng không thay đổi trong một sớm một chiều. Một số thành viên trong gia đình có thể nhận thấy sự thay đổi đột ngột, nhưng điều này thường xảy ra hơn là do người đó cố gắng bù đắp (chống lại) tình trạng yếu dần đi cho đến khi cơ không còn có thể hỗ trợ một chức năng quan trọng trong cuộc sống hàng ngày (ví dụ như leo cầu thang hoặc đứng dậy từ cái ghế). Điều quan trọng là phải lưu ý bất kỳ thay đổi nào. Thảo luận sớm với các chuyên gia ALS của bạn vì họ có thể giúp điều trị các triệu chứng và chuẩn bị cho bạn những thay đổi sắp tới.

Cuối cùng, bạn có thể sẽ cần trợ giúp trong hầu hết các cử động, bao gồm ra khỏi giường, di chuyển lên ghế, mặc quần áo, tắm vòi hoa sen, ăn uống và đi vệ sinh. Đó là do tế bào thần kinh vận động bị mất dần gây tê liệt.

Mọi người bị giảm khối lượng cơ và kết quả là giảm trọng lượng cơ thể. Giảm cân một phần cũng do nhu cầu calo tăng lên, giảm khả năng ăn uống đầy đủ vì khó nuốt, cũng như yếu tay và bàn tay, ảnh hưởng đến khả năng tự ăn.

Một số triệu chứng bạn có thể gặp phải bao gồm khó khăn:

• Lên và xuống cầu thang
• Đứng dậy khỏi ghế
• Chơi thể thao
• Di chuyển lên và ra khỏi đường đi làm (nhà vệ sinh)
• Đi bộ (đặc biệt trên bề mặt không bằng phẳng) và thỉnh thoảng bị ngã
• Nâng vật dụng hoặc cầm bút
• Cầm ly
• Gõ bàn phím hoặc sử dụng dụng cụ ăn uống
• Nuốt chất lỏng hoặc thức ăn
• Ngủ (ngủ không ngon giấc có thể do căng thẳng, không thể có được tư thế thoải mái hoặc do khó thở)
• Thở (khó thở) khi hoạt động hoặc khi nằm
• Nói (kém hiểu vì nói ngọng hoặc nói chậm)
• Ra quyết định hoặc lập kế hoạch
• Khóc hoặc cười quá nhiều (thuật ngữ y học: ảnh hưởng đến thanh giả hành – pseudobulbar affect)

Các triệu chứng được liệt kê ở trên được thảo luận chi tiết hơn trong các hướng dẫn tài nguyên khác do Hiệp hội ALS xuất bản. Những gợi ý sau đây có thể cung cấp hướng dẫn hoặc một cách quan trọng để tiếp cận ALS sau khi chẩn đoán:

• Đừng ngần ngại ghi chú về bất kỳ vấn đề nào bạn nhận thấy và thảo luận chúng với các chuyên gia trong nhóm chăm sóc ALS của bạn. Không có vấn đề quá nhỏ hoặc bất thường để đưa ra.
• Các triệu chứng ALS không thay đổi đột ngột, nhưng tiến triển theo thời gian. Nhận biết các triệu chứng của bạn khi lần đầu tiên nhận thấy và giải quyết chúng ngay lập tức sẽ giảm bớt căng thẳng.

ĐIỀU TRỊ VÀ CHĂM SÓC BỆNH NHÂN ALS

Rilutek®

Như chúng ta đã thảo luận, ALS là một căn bệnh rất phức tạp không có thuốc chữa tại thời điểm này. Có rất nhiều nhà nghiên cứu điều tra căn bệnh này, nhưng cho đến nay, không có cách nào để ngăn chặn hoặc đảo ngược sự tiến triển của bệnh.

Có một loại thuốc đã được phê duyệt dành cho những người mắc bệnh ALS, được gọi là riluzole (tên thương mại: Rilutek®). Nó là một viên thuốc 50 mg, uống hai lần một ngày. Nó có thể được thực hiện ở bất kỳ thời điểm nào của bệnh và nó đã được chứng minh là làm chậm sự tiến triển của bệnh và kéo dài tuổi thọ trung bình ba tháng.

Điều đó có nghĩa là gì? Điều này có nghĩa là, trong các thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên, quy mô lớn, những người dùng thuốc sống lâu hơn trung bình ba tháng so với những người không dùng thuốc. Nó không có nghĩa là bất kỳ người nào sẽ “mua” được ba tháng khi họ dùng nó hoặc được đảm bảo sống lâu hơn ba tháng. Nó có nghĩa là thuốc dường như làm chậm vừa phải sự tiến triển của bệnh và tăng 10% khả năng sống sót sau một năm. Nó dường như hoạt động tốt hơn ở những người lớn tuổi hoặc những người mắc bệnh bắt đầu ở cơ mặt và cơ lưỡi (bulbar ALS).

Một số người mắc ALS có thể nói, “Tại sao lại dùng một loại thuốc có rất ít tác dụng?”. Hầu hết mọi người dung nạp thuốc tốt và muốn cảm thấy như thể họ đang làm điều gì đó để chống lại bệnh tật. Thuốc rất ít tác dụng phụ nhưng mọi người vẫn cần phải đi làm xét nghiệm máu định kỳ ba tháng một lần để theo dõi tác dụng của thuốc. Lựa chọn dùng riluzole là một quyết định cá nhân cần được thảo luận với bác sĩ của bạn.

Nghiên cứu đang thực hiện với sự tham gia của những người sống chung với ALS đang tìm cách cải thiện các phương pháp điều trị ALS (thuật ngữ y học: thử nghiệm lâm sàng). Không phải tất cả các thử nghiệm đều có sẵn cho mọi người và không phải tất cả các thử nghiệm đều có sẵn tại mọi trung tâm y tế. Nếu bạn quan tâm đến việc tham gia các thử nghiệm lâm sàng, bạn có thể muốn thảo luận điều này với bác sĩ ALS của mình trong một cuộc hẹn. Sử dụng thuốc riluzole để làm chậm sự tiến triển của ALS sẽ không ngăn bạn tham gia các thử nghiệm lâm sàng.

Kể từ lần viết bài này, không có phương pháp điều trị nào khác đã được chứng minh là có thể chữa khỏi hoặc đảo ngược ALS. Bạn bè và gia đình có thiện chí có thể nghe nói về một người nào đó đã được “chữa khỏi” bằng một phương pháp điều trị đặc biệt được tìm thấy trên internet hoặc người đó bắt buộc phải đi du lịch nước ngoài. Thật không may, đây là những tuyên bố chưa được chứng minh và chỉ là tin đồn. Một trang web tốt để kiểm tra tính hợp lệ của những tuyên bố này là ALS Untangled.com tại http://www.alsuntangled.com. Để tìm hiểu thêm về các thử nghiệm lâm sàng trong ALS, vui lòng xem phần ở cuối hướng dẫn tài nguyên này.

Nhóm chăm sóc

Cần có một nhóm để chăm sóc cho bạn và giúp bạn quản lý ALS. Ban đầu có thể khó chấp nhận sự giúp đỡ và chăm sóc. Lo lắng về việc bị phụ thuộc hoặc trở thành “gánh nặng” cho người khác là những suy nghĩ rất phổ biến. Hãy nhớ rằng gia đình và bạn bè của bạn muốn giúp bạn và bạn chấp nhận sự giúp đỡ sẽ tạo ra sự khác biệt trong việc quản lý ALS. Một nhóm chăm sóc làm việc cùng nhau và hỗ trợ lẫn nhau sẽ tạo ra tác động lớn nhất trên mỗi bước đường.

Thành viên quan trọng nhất của nhóm chăm sóc là bạn, người bị ALS. Chính bạn là người đặt ra các ưu tiên và đưa ra quyết định. Nhóm của bạn cũng bao gồm những người chăm sóc như vợ / chồng, cha mẹ hoặc con cái. Nó có thể bao gồm những người thân khác, bạn bè, hàng xóm và các thành viên khác của cộng đồng. Thường có một người được coi là người chăm sóc chính do có liên quan mật thiết hơn và họ thường phụ trách các hoạt động hàng ngày và lập kế hoạch.

Như đã đề cập ở trên, ở một số người, ALS có thể ảnh hưởng đến khả năng đưa ra quyết định. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ đánh giá khả năng này của bạn vì nó có thể ảnh hưởng đến cách bạn điều hướng bệnh. Nếu bạn lo lắng về việc ra quyết định của mình, điều rất quan trọng là xác định một người đáng tin cậy có thể thay mặt bạn.

Bạn có thể đọc thêm về cách ALS có thể ảnh hưởng đến suy nghĩ và ra quyết định cũng như về cách bạn có thể lập kế hoạch chăm sóc của mình trong các chương dành riêng của hướng dẫn này.

Đội ngũ chăm sóc y tế bao gồm nhiều bác sĩ chuyên khoa. Lý tưởng nhất là người bị ALS có quyền truy cập vào Trung tâm Điều trị Xuất sắc được Chứng nhận, Trung tâm Điều trị Được Công nhận hoặc phòng khám có chuyên môn về ALS, bao gồm một nhóm chăm sóc liên ngành. Lợi ích của việc có một nhóm liên ngành chuyên nghiệp đến từ việc nhận được sự chăm sóc phối hợp từ nhiều lĩnh vực chăm sóc sức khỏe. Các thành viên của nhóm cộng tác với nhau để đảm bảo rằng mọi người đều có cùng thông tin và làm việc hướng tới các mục tiêu và ưu tiên chung mà người mắc ALS đã đặt ra. Cách tiếp cận này đảm bảo rằng dịch vụ chăm sóc được cung cấp theo cách đặt bệnh nhân và gia đình là trung tâm.

Đến với Trung tâm Điều trị Xuất sắc được Chứng nhận của Hiệp hội ALS ba tháng một lần cho phép chúng tôi có cơ hội tìm hiểu về sự tiến triển của bệnh, liệu sự tiến triển đã không xảy ra hay nó đang trở nên tồi tệ hơn. Chúng tôi sẽ không biết điều này nếu chúng tôi không đến Trung tâm Điều trị Xuất sắc được Chứng nhận. Tại Trung tâm Điều trị Xuất sắc được Chứng nhận, chúng tôi có cơ hội gặp gỡ một nhóm chuyên gia đa ngành, những người cho chúng tôi biết phải làm gì để giữ cho tình trạng thể chất và cảm xúc của chúng tôi ở mức tốt nhất. Nếu không có chuyên môn của họ, chúng tôi sẽ không hoàn toàn hiểu được vị trí của chúng tôi trong quá trình tiến triển của bệnh. Nó cung cấp cho chúng tôi một cảm giác yên tâm.

Cary Marsh (Đóng góp bởi Hiệp hội ALS Greater New York Chapter)

Chương trình Trung tâm Điều trị Xuất sắc được Chứng nhận

Hiệp hội ALS có Chương trình Trung tâm Điều trị Xuất sắc được Chứng nhận giúp cung cấp dịch vụ chăm sóc cho những người mắc ALS và gia đình của họ. Một trung tâm được chứng nhận sẽ có sẵn các chuyên gia y tế cần thiết để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt nhất có thể, bao gồm:

• Bác sĩ thần kinh (bác sĩ y khoa chuyên về các bệnh về não, dây thần kinh và cơ và có kinh nghiệm điều trị ALS)
• Y tá hoặc Bác sĩ y tá (RN hoặc NP)
• Bác sĩ trị liệu hô hấp (RT)
• Nhà vật lý trị liệu (PT)
• Chuyên gia trị liệu nghề nghiệp (OT)
• Bác sĩ bệnh học về giọng nói-ngôn ngữ (SLP)
• Chuyên gia dinh dưỡng (RD)
• Nhân viên xã hội (SW)
• Chuyên gia sức khỏe tâm thần
• Liên lạc viên của Hiệp hội ALS

Chồng tôi và tôi bắt đầu đến một phòng khám ALS hàng quý ngay sau khi anh ấy được chẩn đoán mắc bệnh ALS. Chúng tôi không thể vượt qua khoảng thời gian đau thương này trong cuộc đời nếu không có sự hỗ trợ động viên từ đội ngũ tận tâm ở đó. Các bài kiểm tra, đánh giá và hỗ trợ của họ là vô giá trong việc hướng dẫn chúng tôi vượt qua căn bệnh quái ác này.

Valerie Torretti, vợ của Gary Torretti, người đang sống với ALS
(Được đóng góp bởi Hiệp hội ALS Greater Philadelphia Chapter)

Nhiều trung tâm cung cấp các dịch vụ của bác sĩ hô hấp (bác sĩ chuyên về hệ hô hấp), bác sĩ tiêu hóa (chuyên về hệ tiêu hóa), bác sĩ chăm sóc giảm nhẹ (chuyên về chăm sóc hỗ trợ và kiểm soát cơn đau), bác sĩ vật lý trị liệu (chuyên về thể chất và phục hồi chức năng), bác sĩ tâm lý và các chuyên gia sức khỏe tâm thần khác như bác sĩ tâm thần (chuyên đánh giá về suy nghĩ và sức khỏe tâm thần)

Chúng tôi đã học được rất nhiều khía cạnh khác nhau của việc đối phó với ALS khi chúng tôi tham dự Trung tâm Điều trị Xuất sắc, từ dinh dưỡng đến trị liệu ngôn ngữ. Mỗi khi chúng tôi quay trở lại, trang bị các câu hỏi khi tình hình của chúng tôi tiến triển, chúng tôi học được các cách tiếp cận hữu ích hơn để đối phó với căn bệnh này.

Judith Massey (Đóng góp bởi Hiệp hội ALS Chương Bắc Ohio)

Với một trung tâm điều trị được chứng nhận, thay vì đặt lịch hẹn riêng biệt ở những nơi khác nhau với tất cả các chuyên gia và dịch vụ cần thiết, chỉ có một buổi khám tại phòng khám duy nhất cho tất cả các bác sĩ chuyên khoa khác nhau mà bạn cần khám. Chuyến thăm khám tại phòng khám có thể kéo dài và hơi mệt mỏi, nhưng thông thường, mọi người cảm thấy nó đáng giá và hiệu quả. Nhiều người sẽ đưa các thành viên gia đình và bạn bè đến những buổi khám này, vì vậy mọi người có thể đặt câu hỏi và học hỏi từ tất cả các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc.

Tôi đã nhận được sự chăm sóc chu đáo từ Phòng khám ALS. Phòng khám kết hợp tất cả các bộ môn cùng một lúc để khám chúng tôi trong cùng một ngày, thay vì nhiều cuộc hẹn trong nhiều ngày. Một số ngành mà chúng ta thấy là hô hấp, vật lý trị liệu, liệu pháp vận động và một số ngành khác. Nó làm cho một ngày dài, nhưng chỉ một ngày.

Trích từ Bài phát biểu của Troy Musser (Đóng góp bởi Hiệp hội ALS Iowa Chapter)

Các nghiên cứu cho thấy rằng được chăm sóc trong một cơ sở liên chuyên khoa ALS liên ngành cho phép chất lượng cuộc sống tốt hơn và có thể kéo dài tuổi thọ.

Đối với một số người bị ALS, việc tham dự Chương trình Trung tâm Xuất sắc được Chứng nhận ALS có thể không thực hiện được do khoảng cách xa, đi lại khó khăn hoặc sức khỏe kém. Vui lòng thảo luận về bất kỳ thách thức nào và nhu cầu cụ thể của bạn với nhóm chăm sóc ALS hoặc chương Hiệp hội ALS địa phương của bạn. Các bác sĩ chuyên khoa này có thể cung cấp các dịch vụ chăm sóc sức khỏe từ xa đến nhà bạn (sử dụng video / viễn thông hoặc công nghệ khác để liên lạc với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn) hoặc cung cấp giới thiệu, hỗ trợ hoặc đề xuất thích hợp tại địa phương để giúp bạn duy trì kế hoạch chăm sóc dựa trên mục tiêu của bạn và các ưu tiên. Bác sĩ chăm sóc chính tại địa phương của bạn cũng có thể kết nối với một nhóm ALS chuyên biệt để nhận được hướng dẫn và truy cập các nguồn lực hoặc có thể chọn tranh thủ sự giúp đỡ của nhóm chăm sóc giảm nhẹ hoặc chăm sóc cuối cùng tại địa phương.

Các thử nghiệm lâm sàng

Thử nghiệm lâm sàng là nghiên cứu nghiên cứu với những người tham gia tình nguyện. Mục tiêu của các thử nghiệm lâm sàng là trả lời các câu hỏi khoa học cụ thể để tìm ra những cách tốt hơn để ngăn ngừa, phát hiện hoặc điều trị ALS, hoặc để cải thiện việc chăm sóc cho những người mắc ALS. Các thử nghiệm lâm sàng nhằm tìm ra phương pháp điều trị tốt hơn thường xảy ra sau khi nghiên cứu được thực hiện với động vật hoặc các phương pháp thử nghiệm khác trong phòng thí nghiệm. Bảng 1 cho thấy các mục tiêu của các loại thử nghiệm lâm sàng khác nhau.

Sau khi một phương pháp điều trị được thử nghiệm ở người, việc thử nghiệm thường được thực hiện theo nhiều giai đoạn:

1. Bước đầu tiên được gọi là nghiên cứu Giai đoạn 1 và chỉ liên quan đến một số lượng nhỏ người tham gia. Mục đích của Giai đoạn 1 là để xem một loại thuốc có thể ảnh hưởng đến cơ thể con người như thế nào (ví dụ: tác dụng phụ) và phạm vi liều lượng có thể được sử dụng.
2. Bước tiếp theo là nghiên cứu Giai đoạn 2. Trọng tâm của Giai đoạn 2 là xem xét thêm liệu thuốc có an toàn và được dung nạp hay không và để có được cảm nhận tốt hơn về liều lượng và các tác dụng có thể xảy ra, trong một nhóm lớn hơn.
3. Bước cuối cùng là nghiên cứu Giai đoạn 3, thường liên quan đến một nhóm khá lớn người tham gia. Mục đích của Giai đoạn 3 là xác định xem phương pháp điều trị mới có hiệu quả hay không và liệu nó có tốt hơn bất kỳ phương pháp điều trị nào đã biết và hiện có hay không.

Điều trị (làm chậm, ngăn chặn hoặc đảo ngược sự tiến triển của bệnh)

Phòng ngừa (tránh sự khởi đầu của bệnh)

Tầm soát và phát hiện sớm (tìm ra người sẽ mắc bệnh)

Chẩn đoán (xác nhận rằng ai đó mắc bệnh)

Di truyền (điều tra xem bệnh có thể được di truyền hoặc gây ra như thế nào)

Chất lượng cuộc sống / chăm sóc hỗ trợ (tìm phương pháp điều trị tốt nhất cho các triệu chứng)

Thử nghiệm lâm sàng theo một công thức hoặc một bản thiết kế được gọi là một đề cương nghiên cứu. Nó vạch ra mục đích của nghiên cứu, bao nhiêu người sẽ tham gia, ai có thể tham gia, những gì sẽ được thực hiện và những thông tin nào sẽ được thu thập về những người tham gia.

Một trong những phần quan trọng nhất của đề cương nghiên cứu là tính đủ điều kiện. Tiêu chí về tính đủ điều kiện phác thảo các thuộc tính mà một người tham gia phải có để trở thành một phần của nghiên cứu. Chúng được coi là thuộc tính phải có (tiêu chí để đưa vào), cũng như thuộc tính cần tránh (tiêu chí để loại trừ). Thông thường, phải có một sự nghi ngờ hợp lý rằng một người thực sự mắc ALS. Người đó cũng phải có khả năng hiểu và đồng ý tham gia nghiên cứu. Có các giai đoạn nâng cao của ALS, sử dụng máy thở hoặc sống xa trung tâm nghiên cứu thường khiến việc tham gia thử nghiệm lâm sàng trở nên khó khăn và có thể dẫn đến việc bị loại khỏi tham gia. Mục đích của tiêu chí thu nhận và loại trừ là để đảm bảo rằng những người tham gia vào nghiên cứu có đủ mức độ tương đồng về bệnh của họ. Lý do tại sao điều này quan trọng là nó giúp xác định xem những gì được đánh giá trong nghiên cứu (tức là phương pháp điều trị) có thực sự liên quan đến sự thay đổi về tình trạng hoặc kết quả (tức là sống lâu hơn) mà không bị ảnh hưởng bởi sự khác biệt giữa những người tham gia hay không.

Thử nghiệm lâm sàng giống nhau thường được thực hiện bởi các nhóm nghiên cứu ở nhiều nơi khác nhau trong cả nước và thế giới. Nhà nghiên cứu chính, người thiết kế nghiên cứu và giám sát nghiên cứu được gọi là nhà nghiên cứu độc lập – principle investigator.

Hầu hết các thử nghiệm lâm sàng được tiến hành theo phương pháp được gọi là phương pháp giả dược mù đôi có kiểm soát. Giả dược kiểm soát đề cập đến thực tế là những người tham gia được chia ngẫu nhiên thành hai nhóm. Một nhóm sẽ nhận được sự can thiệp thực sự (như một loại thuốc hoặc thiết bị y tế mới). Nhóm còn lại sẽ được cho một thứ gì đó có mùi vị, vẻ ngoài hoặc cảm giác tương tự, nhưng không có bất kỳ tác dụng nào. Mù đôi đề cập đến thực tế là cả nhà nghiên cứu và người tham gia đều không biết người tham gia đã được chỉ định vào nhóm nào cho đến khi nghiên cứu được kết thúc và kết quả được phân tích. Sự sắp xếp này giúp tránh đo lường sự cải thiện mà chỉ được nhìn thấy bởi vì một người có kỳ vọng hoặc tin tưởng rằng một phương pháp điều trị sẽ hữu ích (hiệu ứng giả dược).

Điều quan trọng là tất cả những ai bị ảnh hưởng bởi ALS đều cân nhắc giúp đỡ với các nỗ lực nghiên cứu. Điều này có thể dễ dàng như đăng ký thông qua Cơ quan đăng ký ALS Quốc gia và hoàn thành bảng câu hỏi hoặc phức tạp như việc cấy ghép thiết bị y tế. Ngoài ra còn có các cơ hội để nghiên cứu bao gồm những người chăm sóc và các thành viên khác của nhóm chăm sóc.

Nơi tốt nhất để tìm kiếm thông tin cập nhật về các thử nghiệm lâm sàng ALS là www.clinicaltrials.gov. Bạn có thể chọn ALS làm bệnh mục tiêu và sau đó thu hẹp tìm kiếm theo địa lý bằng cách nhập mã vùng hoặc theo loại thử nghiệm và tình trạng tuyển dụng. Bạn sẽ tìm thấy mô tả chi tiết về bản dùng thử và thông tin liên hệ. Bạn cũng có thể truy cập trang web của Hiệp hội ALS để tìm danh sách các kết quả nghiên cứu hoặc thử nghiệm đang diễn ra. Đông Bắc ALS Consortium (NEALS) là một nguồn thông tin tốt khác (www.alsconsortium.org).

PHẦN KẾT

ALS rất khó hiểu vì nó chứa đầy sự không chắc chắn và thay đổi. Kiến thức là sức mạnh. Bằng cách tìm hiểu về ALS, bạn có thể chuẩn bị tốt hơn khi đến giờ hẹn khám tại phòng khám và bạn có thể cập nhật từng vấn đề khi giải quyết. Trong hướng dẫn tài nguyên giới thiệu này, chúng tôi đã đề cập đến các thông tin cơ bản về ALS là gì, chẩn đoán, tiến triển, chăm sóc và điều trị của bệnh và vai trò của bạn trong nghiên cứu. Bạn có thể chọn những gì, như thế nào, ở đâu và khi nào để tìm hiểu về tất cả các khía cạnh của căn bệnh này mà giờ đây là một phần trong cuộc sống của bạn. Bạn có thể chọn tốc độ của mình. Để biết thêm thông tin chi tiết về việc sống chung với ALS, hãy tham khảo các hướng dẫn tài nguyên cụ thể về chủ đề khác và thông tin bổ sung có sẵn thông qua chương Hiệp hội ALS địa phương của bạn hoặc văn phòng quốc gia và nhóm chuyên gia lâm sàng ALS của bạn. Sử dụng những hỗ trợ này — họ ở đây để giúp bạn và gia đình bạn lập kế hoạch và quyết định liên quan đến các mục tiêu và ưu tiên cụ thể của bạn trong suốt quá trình bệnh của bạn. Mục tiêu là tối đa hóa chất lượng cuộc sống của bạn, ngăn ngừa khủng hoảng và duy trì quyền kiểm soát các quyết định chăm sóc sức khỏe của bạn.