Hãng dược Otsuka và Ionis vừa công bố kết quả sơ bộ tích cực từ thử nghiệm FUSION đánh giá ulefnersen ở người bệnh FUS-ALS — một thể ALS hiếm liên quan đến đột biến gen FUS.
Mục lục
Thử nghiệm FUSION cho thấy điều gì?
FUSION là thử nghiệm toàn cầu, đa trung tâm, ngẫu nhiên, mù đôi và đối chứng giả dược, đánh giá ulefnersen được tiêm nội tủy ở người bệnh FUS-ALS.
Trong phần điều trị mù đôi kéo dài 72 tuần, thử nghiệm đạt tiêu chí đánh giá chính. Phân tích Joint Rank kết hợp suy giảm chức năng và sống còn, bao gồm thay đổi ALSFRS-R đến ngày 505, cho thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa nhóm ulefnersen và nhóm giả dược với p = 0,0005.
Các tiêu chí phụ, bao gồm neurofilament light chain (NfL) huyết thanh, thời gian đến tử vong, thời gian đến thông khí vĩnh viễn và thời gian cần điều trị cứu hộ, cũng cho kết quả ủng hộ nhóm ulefnersen.
Ulefnersen hoạt động như thế nào?
Ulefnersen là một liệu pháp RNA được thiết kế để gắn vào FUS pre-mRNA và làm giảm sản xuất protein FUS.
Thuốc được đưa trực tiếp vào hệ thần kinh trung ương thông qua đường tiêm nội tủy. Mục tiêu của phương pháp này là giảm lượng protein FUS, bao gồm các dạng protein đột biến có liên quan đến tổn thương neuron vận động ở FUS-ALS.
ALS là bệnh thần kinh tiến triển chưa thể chữa khỏi, nhưng các liệu pháp gen nhắm vào đột biến di truyền như FUS đang mở ra hy vọng mới.FUS-ALS là gì?
FUS-ALS là một thể ALS hiếm do các biến thể gây bệnh trong gen FUS. Thể bệnh này có thể khởi phát ở người trẻ và thường tiến triển nhanh.
Do đó, một liệu pháp nhắm trực tiếp vào cơ chế di truyền của bệnh có ý nghĩa đặc biệt đối với nhóm người bệnh này.
Tính an toàn
Theo kết quả sơ bộ được công bố, ulefnersen có hồ sơ an toàn và khả năng dung nạp thuận lợi. Phần lớn các biến cố bất lợi được báo cáo ở mức nhẹ hoặc trung bình.
Các phân tích bổ sung và giai đoạn điều trị mở vẫn đang tiếp tục để đánh giá hiệu quả và độ an toàn dài hạn.
Ulefnersen đã được phê duyệt chưa?
Chưa.
Ulefnersen hiện vẫn là thuốc đang trong quá trình phát triển lâm sàng và chưa được FDA hoặc các cơ quan quản lý khác phê duyệt để điều trị FUS-ALS.
Otsuka và Ionis cho biết sẽ tiếp tục trao đổi kết quả thử nghiệm với FDA và các cơ quan quản lý tại nhiều quốc gia nhằm thảo luận con đường phát triển và đăng ký thuốc.
Vì sao kết quả này đáng chú ý?
Đây là bằng chứng từ thử nghiệm đối chứng giả dược cho thấy một liệu pháp nhắm vào nguyên nhân di truyền của FUS-ALS có thể tác động đến tiến triển bệnh.
Tuy nhiên, đây mới là kết quả sơ bộ. Dữ liệu chi tiết hơn vẫn cần được trình bày tại các hội nghị khoa học, công bố trên tạp chí chuyên ngành và được cơ quan quản lý đánh giá trước khi có thể kết luận về việc sử dụng thuốc trong thực hành lâm sàng.
Thông tin trong bài nhằm mục đích cung cấp kiến thức và không thay thế tư vấn, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
